王柠 吴志英 慕容慎行 王柠 吴志英 慕容慎行 350005 福洲，福建医科大学附属第一医院神经内科 中华神经科杂志 1999 0 32 3


    关键词： 期刊 zhsjkzz 0 综述 fur -->


    

脊髓性肌萎缩症(SMA)系指一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的疾病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型^[1] 。Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，群体发病率为1/6 000～1/10 000，携带者频率为1/40～1/60,是婴儿期最常见的致死性遗传病，也是儿童期第二常见的神经肌肉疾病，发病率仅次于迪谢内肌营养不良症。Ⅳ型称为成人型SMA，常于30岁后起病，群体发病率约0.32/10000。我们就SMA的分子遗传学最新研究进展及其临床应用情况作一介绍。

NAIP^Ψ ：NAIP假基因拷贝；cen：着丝粒侧；tel：端粒侧；箭头指示1号外显子→8号外显子方向

    图1 5q 13区域基因结构模式图

一、临床表现及基因定位

    Ⅰ型SMA(Werdnig-Hoffmann病)称为严重型，出生后6个月内起病，患儿无法坐立，通常在2岁以内死亡。Ⅱ型SMA又称为中间型,出生后6～18个月内起病, 患儿能坐，但无法站立和行走,存活期视呼吸道并发症的情况而定，但超过2岁。Ⅲ型SMA(Kugelburg-Welander病)于出生18个月后起病,患儿能独立行走,病情进展缓慢,可存活至成年 ......