邵明 刘焯霖 陶恩祥 潘锡榜 陈彪 510080 广州，中山医科大学神经病学教研室[邵明(现在第一军医大学附属珠江医院神经内科)、刘焯霖、陶恩祥、潘锡榜]；美国帕金森病研究所(陈彪) 中华神经科杂志 1999 0 32 1


    关键词：帕金森病；NAD(P)H脱氢酶(醌)；基因；多态性(遗传学) 期刊 zhsjkzz 0 论著 fur -->


    

【摘要】 目的 探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因cDNA609位碱基C→T点突变所致的基因多态性是否与帕金森病遗传易患性有关。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法分析了126例帕金森病(PD)病人与136名健康成人对照组NQO1的基因多态性。结果 PD组的T等位基因频率为52%，而对照组为43%，两组差异有显著意义(P<0.05)。基因型分布在PD和对照组之间差异有显著意义(P<0.05)，带T等位基因的个体患PD的风险增加3.8倍。结论 本研究结果提示NQO1基因cDNA₆₀₉ 突变T等位基因可能是PD发生的危险性因素，与PD的遗传易患性有关。

    Association between the genetic polymorphism of NAD(P)H: quinone oxidoreductase gene and susceptibility of Parkinson disease SHAO Ming^* , LIU Zhuolin, TAO Enxiang, et al. *Department of Neurology, First Affiliated Hospital, SunYat-sen University of Medical Sciences, Guangzhou 510080

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