【摘要 】 目的 探讨中国人群中多发性硬化(MS)的遗传易患性与髓鞘碱性蛋白基因5′端四核苷酸重复序列多态性的相关性。方法 以28例确诊MS患者及47名正常对照为研究对象，从外周血白细胞中提取DNA，利用聚合酶链反应技术特异性扩增MBP基因5′端四核苷酸重复序列，并通过琼脂糖凝胶电泳分析扩增产物的多态性。结果 发现四种等位基因，片段大小为1.06kb, 0.98 kb, 0.61 kb和0.54 kb，以前两种多见。1.06 kb基因片段在女性中出现频率很高，达73%，MS组与对照组无差别。男性中1.06kb基因片段出现频率MS组(69%)明显高于对照组(39%)。MS组中等位基因的分布无性别差异。结论 中国人群中MBP基因第一个外显子5′端四核苷酸重复序列多态位点等位基因的分布有性别差异，1.06kb的等位基因片段可能与MS易患性相关。