邵明 刘焯霖 陶恩祥 陈彪 邵明(广州，中山医科大学附属第一医院神经内科510080 )；刘焯霖(广州，中山医科大学附属第一医院神经内科510080 )；陶恩祥(广州，中山医科大学附属第一医院神经内科510080 )；陈彪(广州，中山医科大学附属第一医院神经内科510080 ) 中华神经科杂志 2000 0 33 1


    关键词：帕金森病；儿茶酚甲基转移酶；基因；多态现象(遗传学) 期刊 zhsjkzz 0 论著摘要 fur -->


    

摘 要 ：目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因G1947→A位点突变所致的基因多态性与帕金森病(PD)遗传易患性的关系。方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了105例帕金森病患者与115名正常健康成人对照组COMT的基因多态性位点频率。结果 PD组A等位基因频率为25.7%，而对照组为26.5%，两组差异不显著。基因型分布频率在PD和对照组之间差异有显著意义(P=0.045)。和对照组比较，PD组野生型和突变型纯合子(G/G和A/A)的频率分布有增高趋势，而杂合子基因型(G/A)的分布则有降低趋势。结论 COMT基因A/A和G/G基因型可能与PD的遗传易患性有关，而A/G基因型则可能是保护性因素。

Relation between thegenetic polymorphism catechol-O-methyltransferase gene and susceptibility of Parkinson′s disease

SHAOMing LIU Zhuolin TAO Enxiang et al.

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