肌营养不良症致病基因编码产物检测的初步研究
肌营养不良症||抗肌营养不良蛋白||α-sarcoglycan||γ-sarcoglycan,关键词：
200025 上海第二医科大学附属瑞金医院检验科(樊绮诗、刘明、巩惠芸、董永勤、杨伟宗), 神经内科(宋永建、沈帆霞、汤荟冬、陈生弟), 分子医学中心(张宇舟)，病理教研室(吴华成)
关键词：肌营养不良症；；抗肌营养不良蛋白；；α-sarcoglycan；；γ-sarcoglycan
【摘要 】 目的 对导致肌营养不良症的基因编码产物进行检测，从分子水平为临床诊断和分型提供依据。方法 应用蛋白质印迹技术对临床诊断为肌营养不良症的患者进行抗肌营养不良蛋白、α-sarcoglycan和γ-sarcoglycan的研究。结果 首次在中国人群中检测出由于α-和γ-sarcoglycan缺陷而致的常染色体连锁遗传性肢带型肌营养不良症2例，检测出由于抗肌营养不良蛋白缺陷而致的迪谢内肌营养不良症2例。结论 肌营养不良症在临床症状、遗传模式等方面具有极不均一的特点。直接检测致病基因的编码产物不仅为临床诊断和分类提供了依据，也为进一步研究致病基因，阐明该病的病理机制奠定了基础。
A preliminary study of gene products encoded by disease genes of muscular dystrophy Fan Qishi, Song Yongjian, Zhang Yuzhou, et al. Department ofMedical Laboratory Science, Ruijin Hospital, Shanghai 200025
......
您现在查看是摘要页，全文长 12000 字符。