【摘要 】 目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)之间的关系。方法 以ACE基因内含子16的一个287bp的Alu顺序I/D(insertion/deletion) 型为多态标志，用聚合酶链反应(PCR)扩增基因片段，对50例OSAS患者和50名正常人ACE基因多态性的分布进行了观察，并结合临床特点和多导睡眠监测结果进行了分析。结果 发现在中国汉族正常人群中，ACE基因I/D多态II、ID、DD基因型频率分别为16%，52%，32%，其D和I等位基因频率分别为42%和58%。I/D多态分布符合Hardy-weinberg定律，达到了遗传平衡，具有群体代表性。OSAS患者Ⅱ基因型显著高于正常人，DD基因型则明显低于正常人； D和I等位基因频率分别为28%和72%，其差异也具有统计学意义。Ⅱ基因型的OSAS患者较ID基因型，最长呼吸暂停时间，最低血氧饱和度和睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)均较严重。另外，合并高血压的OSAS患者其最长呼吸暂停时间，最低血氧饱和度和AHI较无高血压的OSAS患者严重。结论 中国汉族人OSAS发病与ACE基因I/D多态性相关联 ......