纪亚忠 赵亚南 盛毅 马锦琪 张其 纪亚忠(200433 上海, 第二军医大学长海医院生殖医学技术中心)；赵亚南(200433 上海, 第二军医大学长海医院生殖医学技术中心)；盛毅(200433 上海, 第二军医大学长海医院生殖医学技术中心)；马锦琪(200433 上海, 第二军医大学长海医院生殖医学技术中心)；张其(200433 上海, 第二军医大学长海医院生殖医学技术中心) 中华妇产科杂志 2000 0 35 8


    关键词：植入前诊断；聚合酶链反应；活组织检查；胚泡移植 期刊 zhfckzz 0 植入前遗传学诊断 fur -->


    

【摘要】 目的 利用人囊性纤维增生症(cystic fibrosis, CF)ΔF508突变基因转基因小鼠，进行胚胎移植前遗传病诊断(preimplantation geneticdiagnosis, PGD) 的临床前期研究。方法 通过输卵管冲洗术，获得4～8细胞阶段、杂合子ΔF508基因早期胚胎，进行单个卵裂球活检后再将活检后的胚胎移植至假孕雌性小鼠。同时利用套式聚合酶链反应技术，对活检所得的单个卵裂球分别进行ΔF508突变基因检测。结果 (1)活检胚胎的孵出率(4细胞期84.6%,8细胞期90.0%，n=102)、移植后种植率(4细胞期66.7%,8细胞期70.3%，n=79)、小鼠出生体重及出生3周时主要脏器重量(n=133)，与未活检对照鼠无显著差异(P>0.05)。(2)利用套式聚合酶链反应行基因扩增(n=32)，对单个卵裂球ΔF508突变基因的诊断成功率为100.0%。结论 在小鼠胚胎4 细胞或8细胞阶段实施单个卵裂球显微活检，不影响胚胎的进一步分化以及小鼠出生后正常生长发育；利用显微活检得到的单个卵裂球进行突变基因诊断是可行的 ......

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