王 柠 吴志英 慕容慎行 林珉婷 (福建医科大学附属第一医院神经内科，福州 350005) 中国神经免疫学和神经病学杂志 1999 0 6 2


    关键词：脊髓性肌萎缩症；PCR-酶切法；基因诊断 期刊 zgsjmyxysjbxzz 0 病例报告 fur -->


    

摘要 目的 研究我国近端型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元生存基因(SMN)外显子的缺失情况，探讨其快速基因诊断的可行性和临床应用价值。方法 应用PCR-酶切法检测26例确诊的SMA患者及20名正常对照SMN基因的第7、8号外显子的缺失情况。结果 在26例及25例患者中，分别发现缺失了端粒SMN基因(SMN1)的第7和8号外显子，缺失率达100%(26/26)和96%(25/26)，而正常对照及患者的家系成员均未发现外显子缺失。结论 应用PCR-酶切法检测SMN1基因缺失从而进行SMA患者的基因诊断，具有准确、简便和快速的优点。

    中图号 R744.8

Rapid Gene Diagnosis of SpinalMuscular Atrophy

Wang Ning Wu Zhiying Murong Shenxing Lin Minting

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