【摘要】 目的 探讨马查多-约瑟夫病基因1(MJD1)CAG三核苷酸动态突变及其拷贝数与MJD/脊髓小脑型共济失调Ⅲ型(SCA3)患者临床特征的相关关系。方法 应用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术，对9个MJD/SCA3家系109名成员进行MJD1基因(CAG)n拷贝数分析。结果 发现异常扩增的(CAG)n拷贝数与发病年龄呈负相关，并在一定程度上影响病情严重程度；主要临床症状、体征与异常扩增的(CAG)n拷贝数无关，而是受病程影响。同时发现17例症状前患者。结论 异常扩增的(CAG)n拷贝数对疾病表型有影响，但不能完全作为临床特征的预测指标。

    CAG repeat length and clinical features in Machado-Joseph disease and type 3spinocerebellar ataxia. Shen Lu, Tang Beisha, Xiao Jianfeng, Yang Xiaoshu,Yan Xinxiang, Xu Hongwei. Department of Neurology, Xiangya Hospital, Hunan MedicalUniversity. 88 Xiangya Road, Changsha. 410008.Tel:0731-4327216

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