先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是小儿常见心血管疾病，据国外资料统计表明在活产儿中的发病率为4.05‰～12.3‰，估计我国每年约有10万先天性心脏病患儿出生。近几十年来有大量研究表明CHD的发生与染色体畸变、基因突变、及叶酸缺乏等多种因素有关。6年前我国与美国疾病防治中心合作，对我国四省市20个县市近千例育龄妇女和出生性缺陷儿童核心家庭进行流行病学调查，结果发现，患有先天性心脏病的儿童其血浆同型半胱氨酸(homocystein，HCY)水平明显高于正常人，因此提出高同型半胱氨酸血症亦是出生缺陷，尤其是先天性心脏病的一个十分重要的危险因素 [1] 。鉴于此，笔者对我院30例CHD患者进行了血浆HCY水平测定，以求进一步证实HCY与CHD之间的相关性。

    1 临床资料

    1.1 对象 系2002年9月～2004年9月我科收治的经临床、胸片、心电图、超声心动图检查确诊CHD的患儿30例 ......