低钾型周期性瘫痪一家系报告
1 病历摘要
先证者，男，48岁，于1999年5月、2001年7月2次饱餐后突发四肢无力，伴胸闷气短、腹胀入院。不伴有头晕头痛，无恶心呕吐与腹痛腹泻，无肢体麻木，不发热。既往无高血压病史。入院时查:体温36.5℃，心率102次/min，呼吸18次/min，血压120/80mmHg。神清、语明，无突眼征，无颈静脉怒张，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，心率102次/min，律整，未闻及病理性杂音，腹软，无压痛。肠鸣音1～2次/min。神经系统检查:脑神经未见明显异常，四肢浅深感觉无异常，四肢肌力均2级，四肢各腱反射均减弱，病理反射未引出。辅检查:血糖5.4mmol/L，血钾2.8mmol/L。心电图示:窦性心率102次/min，T波低平，可见U波，垂体磁共振检查及双肾上腺、双肾B超未见异常。临床诊断:低血钾型周期性瘫痪，给予静脉及口服补钾4～8g/d，症状逐渐缓解出院。
2 讨论
根据病史、体征、实验室检查及补钾治疗反应，本例确诊为低血钾型周期性瘫痪。低血钾型周期性瘫痪是一种常染色体显性遗传疾病。但国内报道多为散发 [1～3] ，本例家族性较明显(见图1)，与国内文献报道略有差异。
图1 家系图谱(略)
家族调查:家族中无近亲结婚。已婚者配偶均正常。根据先证者及现存亲人提供资料逐一问诊体检，并追溯已故人员，先证者的母亲、两个弟弟分别于49岁、39岁、42岁时发病。发病情况与先证者类似，外祖父34岁时死于意外，外祖母39岁去世，死因不清。第Ⅲ代均未发病，其年龄现均在40岁以下。
参考文献
1 王维治.神经病学，第4版.北京:人民卫生出版社，2001，4253.
2 曾宪荣，廖振德.周期性麻痹56例临床分析.脑与神经疾病杂志，2000，8(1):50.
3 彭超英，浦传强.周期性麻痹110例临床分析.中国神经病免疫学和神经病学杂志，1999，(4):259.
(编辑一 凡)
作者单位:124021辽宁省盘锦辽河医院, http://www.100md.com(刘兰辉)
先证者，男，48岁，于1999年5月、2001年7月2次饱餐后突发四肢无力，伴胸闷气短、腹胀入院。不伴有头晕头痛，无恶心呕吐与腹痛腹泻，无肢体麻木，不发热。既往无高血压病史。入院时查:体温36.5℃，心率102次/min，呼吸18次/min，血压120/80mmHg。神清、语明，无突眼征，无颈静脉怒张，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，心率102次/min，律整，未闻及病理性杂音，腹软，无压痛。肠鸣音1～2次/min。神经系统检查:脑神经未见明显异常，四肢浅深感觉无异常，四肢肌力均2级，四肢各腱反射均减弱，病理反射未引出。辅检查:血糖5.4mmol/L，血钾2.8mmol/L。心电图示:窦性心率102次/min，T波低平，可见U波，垂体磁共振检查及双肾上腺、双肾B超未见异常。临床诊断:低血钾型周期性瘫痪，给予静脉及口服补钾4～8g/d，症状逐渐缓解出院。
2 讨论
根据病史、体征、实验室检查及补钾治疗反应，本例确诊为低血钾型周期性瘫痪。低血钾型周期性瘫痪是一种常染色体显性遗传疾病。但国内报道多为散发 [1～3] ，本例家族性较明显(见图1)，与国内文献报道略有差异。
图1 家系图谱(略)
家族调查:家族中无近亲结婚。已婚者配偶均正常。根据先证者及现存亲人提供资料逐一问诊体检，并追溯已故人员，先证者的母亲、两个弟弟分别于49岁、39岁、42岁时发病。发病情况与先证者类似，外祖父34岁时死于意外，外祖母39岁去世，死因不清。第Ⅲ代均未发病，其年龄现均在40岁以下。
参考文献
1 王维治.神经病学，第4版.北京:人民卫生出版社，2001，4253.
2 曾宪荣，廖振德.周期性麻痹56例临床分析.脑与神经疾病杂志，2000，8(1):50.
3 彭超英，浦传强.周期性麻痹110例临床分析.中国神经病免疫学和神经病学杂志，1999，(4):259.
(编辑一 凡)
作者单位:124021辽宁省盘锦辽河医院, http://www.100md.com(刘兰辉)