结节性硬化症1例
1 病历摘要
患儿，男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚;神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。诊断:结节性硬化症。给予苯巴比妥、卡马西平治疗，1个月后症状缓解出院，院外药物维持治疗。
2 讨论
结节性硬化症又称Bournerille病，是一种常染色体显性遗传性疾病，基因定位在第9号染色体长臂上(9q34)。大多表现为癫痫、智能减退和特殊面痣三大特征。头颅CT可见脑室壁、皮质下、基底核等部位多发结节性钙化灶。皮肤损害最常见、最有特征意义，文献报道90%的患儿在出生时即可出现皮肤色素脱失斑，数目大小不等，躯干、四肢常见，面部很少见。80%～90%患儿有癫痫，婴儿时期常表现为婴儿痉挛症，以后发展为部分性或全身性发作。60%～70%患儿有智能低下，在本病早期不明显，大部分在5～7岁才被发现，程度轻重不等。本文报道病例，发病早，诊断主要根据癫痫病史、典型的皮肤改变及头颅CT特征性改变而确诊。本病目前无特殊疗法，主要是控制癫痫发作和延缓智能障碍的发展，药物治疗癫痫无效者可行手术切除病灶，预后差。
(编辑子 涵)
作者单位:744000甘肃平凉武警8670部队医院内儿科, 百拇医药(范淼)
患儿，男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚;神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。诊断:结节性硬化症。给予苯巴比妥、卡马西平治疗，1个月后症状缓解出院，院外药物维持治疗。
2 讨论
结节性硬化症又称Bournerille病，是一种常染色体显性遗传性疾病，基因定位在第9号染色体长臂上(9q34)。大多表现为癫痫、智能减退和特殊面痣三大特征。头颅CT可见脑室壁、皮质下、基底核等部位多发结节性钙化灶。皮肤损害最常见、最有特征意义，文献报道90%的患儿在出生时即可出现皮肤色素脱失斑，数目大小不等，躯干、四肢常见，面部很少见。80%～90%患儿有癫痫，婴儿时期常表现为婴儿痉挛症，以后发展为部分性或全身性发作。60%～70%患儿有智能低下，在本病早期不明显，大部分在5～7岁才被发现，程度轻重不等。本文报道病例，发病早，诊断主要根据癫痫病史、典型的皮肤改变及头颅CT特征性改变而确诊。本病目前无特殊疗法，主要是控制癫痫发作和延缓智能障碍的发展，药物治疗癫痫无效者可行手术切除病灶，预后差。
(编辑子 涵)
作者单位:744000甘肃平凉武警8670部队医院内儿科, 百拇医药(范淼)