一个基因缺陷导致两种免疫病
日前，美国波士顿的一个研究小组发表在8月出版的美国《自然遗传学》杂志上的一项研究显示，一个基因的缺陷能够导致两种频繁发生严重感染的免疫系统疾病。这一发现有助于科研人员找到一种用于诊断这两种免疫疾病——甲型免疫球蛋白低下和普通易变免疫缺陷病的检验方法。
目前，医生通过饬棵庖咔虻鞍姿讲⑴懦渌档兔庖咔虻鞍姿降囊蛩?br>来诊断这些疾病，但到目前为止还没有专门的化验方法来检测这两种疾病。
甲型免疫球蛋白低下在西方国家中的患病比例约为1/600，而普通易变免疫缺陷病则比较少见但造成的后果却更加严重。这两种疾病的患者容易发生肺炎和耳朵的连续感染。大多数的普通易变免疫缺陷病和IgA含量低下病例的患病原因目前还不清楚。找出导致这些疾病的分子缺陷不但能帮助人们更好地诊断这类病，而且还为确定能导致免疫缺陷的关键生化途径提供重要的线索。
在该项研究中，他们发现一种叫做TACI的基因发生了特定突变。这种基因在患者的免疫应答过程中起到一定的作用。研究人员在19名没有亲缘关系的普通易变免疫缺陷病患者中的4人和16名没有亲缘关系的IgA含量低下患者中的1人中发现了TACI缺陷。而且，研究中调查的50名健康人没有携带任何TACI突变。
在深入研究5个携带TACI突变的病人中的4人时，研究人员发现这4人的亲属的相关基因都携带相同的突变。TACI突变能干扰与B细胞成熟有关的免疫应答的两个方面。由于TACI突变是显性遗传，因此携带一个TACI突变的人将无法启动一个强烈的抗体应答。
虽然现在发现TACI基因的突变导致这两种免疫疾病，但是这个基因的发现还不能直接转变成治疗策略，因此治疗这两种病的一些常规的方法在将来一段时间内还将是治疗的主要方法。
(韩成), http://www.100md.com
目前，医生通过饬棵庖咔虻鞍姿讲⑴懦渌档兔庖咔虻鞍姿降囊蛩?br>来诊断这些疾病，但到目前为止还没有专门的化验方法来检测这两种疾病。
甲型免疫球蛋白低下在西方国家中的患病比例约为1/600，而普通易变免疫缺陷病则比较少见但造成的后果却更加严重。这两种疾病的患者容易发生肺炎和耳朵的连续感染。大多数的普通易变免疫缺陷病和IgA含量低下病例的患病原因目前还不清楚。找出导致这些疾病的分子缺陷不但能帮助人们更好地诊断这类病，而且还为确定能导致免疫缺陷的关键生化途径提供重要的线索。
在该项研究中，他们发现一种叫做TACI的基因发生了特定突变。这种基因在患者的免疫应答过程中起到一定的作用。研究人员在19名没有亲缘关系的普通易变免疫缺陷病患者中的4人和16名没有亲缘关系的IgA含量低下患者中的1人中发现了TACI缺陷。而且，研究中调查的50名健康人没有携带任何TACI突变。
在深入研究5个携带TACI突变的病人中的4人时，研究人员发现这4人的亲属的相关基因都携带相同的突变。TACI突变能干扰与B细胞成熟有关的免疫应答的两个方面。由于TACI突变是显性遗传，因此携带一个TACI突变的人将无法启动一个强烈的抗体应答。
虽然现在发现TACI基因的突变导致这两种免疫疾病，但是这个基因的发现还不能直接转变成治疗策略，因此治疗这两种病的一些常规的方法在将来一段时间内还将是治疗的主要方法。
(韩成), http://www.100md.com