祝愿所有PKU孩子健康坚强
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医学捌号楼
不应该忽視罕見疾病pku孩子合法出生的存在，他们也应有基本生存保障的权利。
即使我们在祖国的角落 也请不要由于筛查缺失， 让PKU孩子的智力发育造成了无可挽回的创伤! 那是终生难以弥补的伤害呀! 国家,政府,社会+我们一起努力， 营造一个适合PKU孩子健康成长的环境吧!! 请注意!在大力构建和谐社会的今天， 全国还有80%以上的PKU孩子正被弃治! 请别忘记，全国每年二千左右无力治疗， 正在沦为白痴的PKU孩子! 政府请承担职责， 早施援手介入药食生产， 拯救救PKU儿童吧!!! 政府请提供，免费的PKU食物， 给予这些可怜的孩子以基本的生存保障， 请设身处地的想一想PKU孩子和他们的父母吧， 看着吃不起特殊食品而变傻的孩子， 做父母的是怎样的心痛啊! 即使查出此病， 父母也无钱支付高昂的食品费用， 无助的小草， 正在无人关注的旷野无奈的飘摇、 枯萎的死掉， 难道就因为我们父辈来到祖国的边疆？威胁孕龄青年 16000个新生儿中，就有一个孩子患有PKU自从他降临人世，就不能吃所有天然食品，食之则傻，昂贵的药食伴其终生，抚育孩子的艰辛，普通人难以想象如果不能在出生时及时筛查，确诊，对孩子的智力发育造成了无可挽回的创伤!如不实施食物控制，会致使孩子的智障越来越严重，如能及早筛查，确诊，实施食物控制他们一样可以成为健康、聪明的孩子(当然要有经济能力)。 作为PKU孩子的亲人，经过了这些年这麽多的磨难，我们感触很多 我们已经变得越来越坚强，并且尽量快乐的生活，我们希望让自己快乐的情绪感染孩子，让她的性格开朗活泼，能化解将来她将面临的种种坎坷。虽然我无法预料她将来会碰到什麽样的磨难，但快乐健全的性格会让她度过难关。祝愿所有PKU孩子健康坚强，所有PKU父母梦想成真，所有帮助PKU孩子的好心人一生平安。有一种病，叫先天性疾病 有一种儿童，叫PKU儿童 有一种爱，叫做父亲的无奈 有一种等待，叫生死等待 有一种应该，叫医疗保障 16000个出生儿中，就有一个孩子，自从他降临人世，就不能吃所有天然食品，食之则傻，昂贵的药食伴其终生，抚育孩子的艰辛，夫妻都不怕，往往由于钱将他们挡在了健康之外，而这一切都是因为——PKU。 由于国家落后，没有筛查后误诊，对孩子的智力发育造成了无可挽回的创伤! 在发达国家从50年代PKU已经成为新生儿常规的筛查，而我们的医院不但没有该病的筛查，竟然连所谓的专家也对此一无所知，不得不说是我们医学的悲哀!这种落后所导致的后果，对于我的家庭和孩子是一生的痛苦，而对于整个社会则是全民族的痛苦。 我所在的城市至今未开始PKU的筛查及免费的PKU食物提供，当时我们到医院咨询，我的孩子是否可以享受官方的PKU食物供给，得到的答复是没有此待遇,难道就因为我们父辈来到祖国西部，支援边疆？对于终生每月1300元的救命粮我感到十分无奈孩子的智力障碍就是由于筛查缺失所造成的，已经给他造成了终生难以弥补的伤害，而政府职能部门如此的理直气壮!对一个孩子的生命竟是如此的麻木和冷漠! 我想问心志健全的人们啊 锦上添花，还是雪中送炭 责任的重负，还是医食无忧的庆幸 先改善自己的生活，还是先救助27个无助孩子的疾病 面对基层人民的困苦你感觉自己的高贵还是愧疚 有许多的家庭因面对1300元一月的特食费无力无力对孩子实施食物控制，致使孩子的智障越来越严重，而原本他们应该可以成为健康、聪明的孩子。他们如脆弱的小草，在无人关注的旷野无奈的飘摇、枯萎，直到死去。我浅薄认为当危机到当今科学有能力救治的一群孩子的生命与健康时，不是社会问题，经济问题，医疗问题可以亵渎的， 当您面对本来有救的被抛弃的，死亡的，痴呆的 漏查的，是一个生命基本权利问题呀因此，我们呼吁，请给予这些可怜的孩子以基本的生存保障，建立一个萨达母政权都曾有过的全民医疗保障，孩子健康成长不仅是为人父母的责任，更应该是政府应尽的职责。 PKU的孩子只要坚持吃特殊药食，智力就不会受到损害，可以像正常人一样生活，但我知道有许多家贫的孩子即使查出此病，父母也无钱支付高昂的食品费用，想一想，眼睁睁看着原本健康的孩子，因为吃不起特殊食品而变傻，做父母的是怎样的心痛啊!请设身处地的想一想PKU孩子和他们的父母吧，如果你可以帮助他们，请不要再麻木，关心一下这些特殊的孩子，他们只要能吃上特制食物，就可以健康成长，您的帮助将改变PKU孩子的命运，听听大漠弃灵悲苍的哭泣吧! 作为PKU孩子的亲人，经过了这些年这麽多的磨难，我们感触很多我们已经变得越来越坚强，并且尽量快乐的生活，我们希望让自己快乐的情绪感染孩子，让她的性格开朗活泼，能化解将来她将面临的种种坎坷。虽然我无法预料她将来会碰到什麽样的磨难，但快乐健全的性格会让她度过难关。祝愿所有PKU孩子健康坚强，所有PKU父母梦想成真，所有帮助PKU孩子的好心人一生平安。
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何谓苯酮尿症
苯酮尿症 (PKU) 最早是在1943年由Dr.Folling 在一对智障兄弟中所发现。因其尿中含有量的苯酮酸(phenylpyruvic acid) ，而将其命名为苯酮尿症。
形成之原因
其主要起因于人体将必需胺基酸中的苯胺酸 (phenylalanine) 代谢成酪胺酸 (tyrosine) 的代谢路径上发生了缺陷，而导致苯丙胺大量的堆积在体内，产许多和其相关之有毒的代谢产物，而造成病人的脑部伤害。
分类与治疗
此病可简单分为两大类 (1) 食物型 (2) 药物型：
1.食物型的病患，乃因病人肝脏中苯丙胺酸氢化脢 (PHA) 本身的缺陷所造成。其治疗方式为饮食控制，便是尽避免吃含苯丙胺酸过多的食物，如蛋、肉、鱼、豆类、豆腐、....等等均不能吃(或只能吃微量)。故此类病患所能吃的食物极为有限 (比吃全素还要素)，以致其生活质量极差。为了补充其它必需胺基酸，病患必须吃一种含苯丙胺酸极少量，或完全没有的特殊奶粉，以维持身体正常的成长及运作。此类奶粉价钱极高，非一般家庭所能负担。
, 百拇医药
2.药物型的病患，乃起因于 PAH 辅脢 BH4 代谢路径出了问题，以至无法产生足量之 BH4 以供 PAH 使用。此类之病患可补充BH4来治疗然而BH4亦是大脑中其它产生神经传导物质路径中之重要辅脢，因BH4本身无法通过大脑障壁，无法达到脑部以供大脑使用，故此类病童从小就要补充一些副作用极大的神经传物质，如：多巴 (DOPA)、5HTP等等。在临床上这类病人想要达到理想的控制，目前仍有许多课题需要解决。
发生率
PKU欧美之发生率为万分之一，我国的统计约为三万分之一。欧美的 PKU 病患绝大的多数为食物型的病患，而药物型之病患发生率极微，我国的苯酮尿症和欧美最大的不同点，在于我国药物型的病人高达全部病患的三分之一强。
遗传型式
苯酮尿症一种隐性遗传疾病，父母各带一个突变基因，但没有临床症状而称为带原者。病童乃因同时带有个突变之基因(由父母各得到一个突变基因)，而无法产生正常的酵素活性，无法代谢苯胺酸而发病。
父母均为带原者，其所生之子代中有 1/4的机会会生下 PKU婴儿，1/2为带原 1/4为正常。目前已有相当准确的方法来做产诊断，以确胎儿是否为患者。, 百拇医药
即使我们在祖国的角落 也请不要由于筛查缺失， 让PKU孩子的智力发育造成了无可挽回的创伤! 那是终生难以弥补的伤害呀! 国家,政府,社会+我们一起努力， 营造一个适合PKU孩子健康成长的环境吧!! 请注意!在大力构建和谐社会的今天， 全国还有80%以上的PKU孩子正被弃治! 请别忘记，全国每年二千左右无力治疗， 正在沦为白痴的PKU孩子! 政府请承担职责， 早施援手介入药食生产， 拯救救PKU儿童吧!!! 政府请提供，免费的PKU食物， 给予这些可怜的孩子以基本的生存保障， 请设身处地的想一想PKU孩子和他们的父母吧， 看着吃不起特殊食品而变傻的孩子， 做父母的是怎样的心痛啊! 即使查出此病， 父母也无钱支付高昂的食品费用， 无助的小草， 正在无人关注的旷野无奈的飘摇、 枯萎的死掉， 难道就因为我们父辈来到祖国的边疆？威胁孕龄青年 16000个新生儿中，就有一个孩子患有PKU自从他降临人世，就不能吃所有天然食品，食之则傻，昂贵的药食伴其终生，抚育孩子的艰辛，普通人难以想象如果不能在出生时及时筛查，确诊，对孩子的智力发育造成了无可挽回的创伤!如不实施食物控制，会致使孩子的智障越来越严重，如能及早筛查，确诊，实施食物控制他们一样可以成为健康、聪明的孩子(当然要有经济能力)。 作为PKU孩子的亲人，经过了这些年这麽多的磨难，我们感触很多 我们已经变得越来越坚强，并且尽量快乐的生活，我们希望让自己快乐的情绪感染孩子，让她的性格开朗活泼，能化解将来她将面临的种种坎坷。虽然我无法预料她将来会碰到什麽样的磨难，但快乐健全的性格会让她度过难关。祝愿所有PKU孩子健康坚强，所有PKU父母梦想成真，所有帮助PKU孩子的好心人一生平安。有一种病，叫先天性疾病 有一种儿童，叫PKU儿童 有一种爱，叫做父亲的无奈 有一种等待，叫生死等待 有一种应该，叫医疗保障 16000个出生儿中，就有一个孩子，自从他降临人世，就不能吃所有天然食品，食之则傻，昂贵的药食伴其终生，抚育孩子的艰辛，夫妻都不怕，往往由于钱将他们挡在了健康之外，而这一切都是因为——PKU。 由于国家落后，没有筛查后误诊，对孩子的智力发育造成了无可挽回的创伤! 在发达国家从50年代PKU已经成为新生儿常规的筛查，而我们的医院不但没有该病的筛查，竟然连所谓的专家也对此一无所知，不得不说是我们医学的悲哀!这种落后所导致的后果，对于我的家庭和孩子是一生的痛苦，而对于整个社会则是全民族的痛苦。 我所在的城市至今未开始PKU的筛查及免费的PKU食物提供，当时我们到医院咨询，我的孩子是否可以享受官方的PKU食物供给，得到的答复是没有此待遇,难道就因为我们父辈来到祖国西部，支援边疆？对于终生每月1300元的救命粮我感到十分无奈孩子的智力障碍就是由于筛查缺失所造成的，已经给他造成了终生难以弥补的伤害，而政府职能部门如此的理直气壮!对一个孩子的生命竟是如此的麻木和冷漠! 我想问心志健全的人们啊 锦上添花，还是雪中送炭 责任的重负，还是医食无忧的庆幸 先改善自己的生活，还是先救助27个无助孩子的疾病 面对基层人民的困苦你感觉自己的高贵还是愧疚 有许多的家庭因面对1300元一月的特食费无力无力对孩子实施食物控制，致使孩子的智障越来越严重，而原本他们应该可以成为健康、聪明的孩子。他们如脆弱的小草，在无人关注的旷野无奈的飘摇、枯萎，直到死去。我浅薄认为当危机到当今科学有能力救治的一群孩子的生命与健康时，不是社会问题，经济问题，医疗问题可以亵渎的， 当您面对本来有救的被抛弃的，死亡的，痴呆的 漏查的，是一个生命基本权利问题呀因此，我们呼吁，请给予这些可怜的孩子以基本的生存保障，建立一个萨达母政权都曾有过的全民医疗保障，孩子健康成长不仅是为人父母的责任，更应该是政府应尽的职责。 PKU的孩子只要坚持吃特殊药食，智力就不会受到损害，可以像正常人一样生活，但我知道有许多家贫的孩子即使查出此病，父母也无钱支付高昂的食品费用，想一想，眼睁睁看着原本健康的孩子，因为吃不起特殊食品而变傻，做父母的是怎样的心痛啊!请设身处地的想一想PKU孩子和他们的父母吧，如果你可以帮助他们，请不要再麻木，关心一下这些特殊的孩子，他们只要能吃上特制食物，就可以健康成长，您的帮助将改变PKU孩子的命运，听听大漠弃灵悲苍的哭泣吧! 作为PKU孩子的亲人，经过了这些年这麽多的磨难，我们感触很多我们已经变得越来越坚强，并且尽量快乐的生活，我们希望让自己快乐的情绪感染孩子，让她的性格开朗活泼，能化解将来她将面临的种种坎坷。虽然我无法预料她将来会碰到什麽样的磨难，但快乐健全的性格会让她度过难关。祝愿所有PKU孩子健康坚强，所有PKU父母梦想成真，所有帮助PKU孩子的好心人一生平安。
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苯酮尿症 (PKU) 最早是在1943年由Dr.Folling 在一对智障兄弟中所发现。因其尿中含有量的苯酮酸(phenylpyruvic acid) ，而将其命名为苯酮尿症。
形成之原因
其主要起因于人体将必需胺基酸中的苯胺酸 (phenylalanine) 代谢成酪胺酸 (tyrosine) 的代谢路径上发生了缺陷，而导致苯丙胺大量的堆积在体内，产许多和其相关之有毒的代谢产物，而造成病人的脑部伤害。
分类与治疗
此病可简单分为两大类 (1) 食物型 (2) 药物型：
1.食物型的病患，乃因病人肝脏中苯丙胺酸氢化脢 (PHA) 本身的缺陷所造成。其治疗方式为饮食控制，便是尽避免吃含苯丙胺酸过多的食物，如蛋、肉、鱼、豆类、豆腐、....等等均不能吃(或只能吃微量)。故此类病患所能吃的食物极为有限 (比吃全素还要素)，以致其生活质量极差。为了补充其它必需胺基酸，病患必须吃一种含苯丙胺酸极少量，或完全没有的特殊奶粉，以维持身体正常的成长及运作。此类奶粉价钱极高，非一般家庭所能负担。
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2.药物型的病患，乃起因于 PAH 辅脢 BH4 代谢路径出了问题，以至无法产生足量之 BH4 以供 PAH 使用。此类之病患可补充BH4来治疗然而BH4亦是大脑中其它产生神经传导物质路径中之重要辅脢，因BH4本身无法通过大脑障壁，无法达到脑部以供大脑使用，故此类病童从小就要补充一些副作用极大的神经传物质，如：多巴 (DOPA)、5HTP等等。在临床上这类病人想要达到理想的控制，目前仍有许多课题需要解决。
发生率
PKU欧美之发生率为万分之一，我国的统计约为三万分之一。欧美的 PKU 病患绝大的多数为食物型的病患，而药物型之病患发生率极微，我国的苯酮尿症和欧美最大的不同点，在于我国药物型的病人高达全部病患的三分之一强。
遗传型式
苯酮尿症一种隐性遗传疾病，父母各带一个突变基因，但没有临床症状而称为带原者。病童乃因同时带有个突变之基因(由父母各得到一个突变基因)，而无法产生正常的酵素活性，无法代谢苯胺酸而发病。
父母均为带原者，其所生之子代中有 1/4的机会会生下 PKU婴儿，1/2为带原 1/4为正常。目前已有相当准确的方法来做产诊断，以确胎儿是否为患者。, 百拇医药