体表心电图的细胞电生理和分子遗传学基础(二)

http://www.100md.com 崔长琮

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     崔长琮

    西安交通大学第一医院心血管内科 陕西西安710061

    【关键词】

    体表心电图. M细胞. 离子通道.

    【发表年期页】

    2004,6; 521

    【摘要】

    自 198 5年 ,Brown和Goldstein阐明LDL受体基因突变是家族性高胆固醇血症的病因以来 ,心血管疾病分子遗传学得到了快速发展 ,有关遗传性心血管疾病、染色体定位、突变和多态性的研究论文呈指数增长。一些心血管疾病相关基因被定位、克隆。如Marfan综合征是由微纤维蛋白 1基因突变所致。该基因突变也可表现为家族性孤立性胸主动脉瘤、晶状体移位和蜘蛛指 (趾 ) [3] 。弹性蛋白基因突变可引起室上性主动脉狭窄 (supraventricularaorticstenosis ,SVAS)。心肌 β 肌球蛋白重链、肌球蛋白轻链、肌钙蛋白I、肌动蛋白、肌球蛋白结合蛋白 C基因突变可引起肥

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