多囊肾
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2005年11月4日
多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。
ADPKD 常见于成年时出现症状。囊肿在出生时即已存在，随时间推移逐渐长大，抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。绝大多数为双肾异常。两侧病变程度不一致。其特征是：全肾布满大小不等的囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。乳头和锥体常难以辨认。肾盂肾盏明显变形。囊内有尿样液体，出血或感染时呈不同外观。囊肿呈进行性长大，可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。
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【诊断】ADPKD
1.家族史
2.临床表现 (1)泌尿系表现：大多数患者在40岁左右才出现症状。a.腰背部或上腹部胀痛、钝痛或肾 绞痛；b.血尿；c.上尿路感染；d.合并肾结石；e.头痛、恶心呕吐、软弱、体重下降等 慢性肾功能衰竭症状。 (2)心血管系统表现：高血压，有时为首发症状；可伴发左心室肥大、二尖瓣脱垂、主动 脉瓣闭锁不全、；颅内动脉瘤等疾病。 (3)消化系统表现：30%~40%患者伴肝囊肿，10%患者有胰腺囊肿，5%左右有脾囊肿。
3.体检 体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状。伴感染时有压痛。50%患者腰围增大。
4.辅助检查
(1)尿常规，早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时 有白细胞和脓细胞。
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(2)尿渗透压测定。病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化 不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降 先于肾小球滤过率降低。
(3)血肌酐随肾代偿能力的丧失呈进行性升高。肌酐清除率为较敏感的指标。
(4)KUB平片显示肾影增大，外形不规则。
(5)IVP显示肾盂肾盏受压变形征象，肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状，肾盏扁平而宽，盏颈 拉长变细，常呈弯曲状。
(6)B超显示双肾有为数众多之暗区。
(7)CT显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿。ARPKD 常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。
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分类及其特点：
1.围产期型：围产期时已有严重的肾囊性病变，累及90%集合管，同时有少量门静脉周围 纤维增殖，于围产期死亡。
2.新生儿型：累及60%集合管，伴轻度门静脉周围纤维增殖。于出生后1月出现症状，于几个月时死于肾功能衰竭。
3.婴儿型：婴儿型表现为双肾肿大，25%肾小管受累，肝、脾肿大伴中度门静脉周围纤维增殖。出生后3~6月出现症状，于儿童期因肾功能衰竭死亡。
4.少年型：少年型在13~19岁出现症状。肾脏损害相对轻微，仅有10%以下的肾小管显示囊性变，偶而发展成为肾功能衰竭。肝脏门静脉区严重纤维性变。一般于20岁左右因肝脏并发症、门静脉高压死亡。
【鉴别诊断】ADPKD 肾多发性囊肿、双肾积水、双肾肿瘤、遗传性斑痣性错构瘤ARPKD 双肾积水、多囊性肾发育异常、先天性肝纤维增殖症
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【治疗】ADPKD 目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。
1.一般治疗：大多数患者不必改变生活方式和限制活动。对肾明显肿大者，应注意防止腹 部损伤，以免发生囊肿破裂。当患者处于肾功能衰竭尿毒症时，应按相应治疗原则处理。
2.囊肿去顶减压术：此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤 压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发 展。手术成功的关键是尽可能早施行手术，囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和深层囊 肿的减压。双侧均应手术，一般双侧手术的间隔时间为半年以上。晚期病例如已有肾功 能损害处于氮质血症、尿毒症期，不论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术打 击反可加重病情。
3.中药治疗：有报道采用温阳益肾、健脾利水的治疗原则取得一定疗效，延缓了进程。
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4.透析与移植：进入终末期肾功能衰竭时，应立即于以透析治疗，首选血液透析。多囊肾 的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿，但因同时伴发的疾病，增加了术后处理的困 难，影响移植效果。
5.血尿的治疗：出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。已透 析或即将透析患者，如反复发生严重而无法控制的血尿，可考虑采用经导管肾动脉栓塞 术。
6.感染治疗：肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原则。
7.合并上尿路结石治疗：根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。
8.高血压治疗：肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活，是发生高血压的主要原因， 应依此选择降压药物。ARPKD 无特殊治疗，预后极为不良。肾功能不全时常因肝脏病变而不能接受透析或移植。门静脉高压上消化道出血常危及生命。因肾功能衰竭和感染，不宜施行分流术。肾脏、肝脏同时损害增加了治疗难度。, 百拇医药
ADPKD 常见于成年时出现症状。囊肿在出生时即已存在，随时间推移逐渐长大，抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。绝大多数为双肾异常。两侧病变程度不一致。其特征是：全肾布满大小不等的囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。乳头和锥体常难以辨认。肾盂肾盏明显变形。囊内有尿样液体，出血或感染时呈不同外观。囊肿呈进行性长大，可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。
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【诊断】ADPKD
1.家族史
2.临床表现 (1)泌尿系表现：大多数患者在40岁左右才出现症状。a.腰背部或上腹部胀痛、钝痛或肾 绞痛；b.血尿；c.上尿路感染；d.合并肾结石；e.头痛、恶心呕吐、软弱、体重下降等 慢性肾功能衰竭症状。 (2)心血管系统表现：高血压，有时为首发症状；可伴发左心室肥大、二尖瓣脱垂、主动 脉瓣闭锁不全、；颅内动脉瘤等疾病。 (3)消化系统表现：30%~40%患者伴肝囊肿，10%患者有胰腺囊肿，5%左右有脾囊肿。
3.体检 体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状。伴感染时有压痛。50%患者腰围增大。
4.辅助检查
(1)尿常规，早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时 有白细胞和脓细胞。
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(2)尿渗透压测定。病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化 不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降 先于肾小球滤过率降低。
(3)血肌酐随肾代偿能力的丧失呈进行性升高。肌酐清除率为较敏感的指标。
(4)KUB平片显示肾影增大，外形不规则。
(5)IVP显示肾盂肾盏受压变形征象，肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状，肾盏扁平而宽，盏颈 拉长变细，常呈弯曲状。
(6)B超显示双肾有为数众多之暗区。
(7)CT显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿。ARPKD 常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。
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分类及其特点：
1.围产期型：围产期时已有严重的肾囊性病变，累及90%集合管，同时有少量门静脉周围 纤维增殖，于围产期死亡。
2.新生儿型：累及60%集合管，伴轻度门静脉周围纤维增殖。于出生后1月出现症状，于几个月时死于肾功能衰竭。
3.婴儿型：婴儿型表现为双肾肿大，25%肾小管受累，肝、脾肿大伴中度门静脉周围纤维增殖。出生后3~6月出现症状，于儿童期因肾功能衰竭死亡。
4.少年型：少年型在13~19岁出现症状。肾脏损害相对轻微，仅有10%以下的肾小管显示囊性变，偶而发展成为肾功能衰竭。肝脏门静脉区严重纤维性变。一般于20岁左右因肝脏并发症、门静脉高压死亡。
【鉴别诊断】ADPKD 肾多发性囊肿、双肾积水、双肾肿瘤、遗传性斑痣性错构瘤ARPKD 双肾积水、多囊性肾发育异常、先天性肝纤维增殖症
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【治疗】ADPKD 目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。
1.一般治疗：大多数患者不必改变生活方式和限制活动。对肾明显肿大者，应注意防止腹 部损伤，以免发生囊肿破裂。当患者处于肾功能衰竭尿毒症时，应按相应治疗原则处理。
2.囊肿去顶减压术：此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤 压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发 展。手术成功的关键是尽可能早施行手术，囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和深层囊 肿的减压。双侧均应手术，一般双侧手术的间隔时间为半年以上。晚期病例如已有肾功 能损害处于氮质血症、尿毒症期，不论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术打 击反可加重病情。
3.中药治疗：有报道采用温阳益肾、健脾利水的治疗原则取得一定疗效，延缓了进程。
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4.透析与移植：进入终末期肾功能衰竭时，应立即于以透析治疗，首选血液透析。多囊肾 的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿，但因同时伴发的疾病，增加了术后处理的困 难，影响移植效果。
5.血尿的治疗：出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。已透 析或即将透析患者，如反复发生严重而无法控制的血尿，可考虑采用经导管肾动脉栓塞 术。
6.感染治疗：肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原则。
7.合并上尿路结石治疗：根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。
8.高血压治疗：肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活，是发生高血压的主要原因， 应依此选择降压药物。ARPKD 无特殊治疗，预后极为不良。肾功能不全时常因肝脏病变而不能接受透析或移植。门静脉高压上消化道出血常危及生命。因肾功能衰竭和感染，不宜施行分流术。肾脏、肝脏同时损害增加了治疗难度。, 百拇医药