小儿迟发型成骨不全症1例
1临床资料
患儿，女，12岁，于2001年2月14日以“左腕部及右下肢痛1周”为主诉入院。8岁以前同正常儿童，1996 ~ 1999年反复发生多处部位骨折：两侧锁骨、左侧肩胛骨及左下肢胫、腓骨均在轻度的体力活动(如骑车、翻身等)后发生骨折，甚至拖地后就会出现手腕痛。其家庭成员健康，否认有家族史。入院查体：体格及智力发育正常，全身皮肤粘膜无异常，头发密，牙齿黄色透明，蓝巩膜，听力正常，心、肺检查正常，腹平软，肝、脾肋下未触及，四肢活动可，肌力、肌张力正常，左腕部及右小腿踝关节上方有触痛，无红肿。实验室检查：血常规、抗“O”、类风湿因子、血沉均正常，肝、肾功能正常，血清钙、磷水平正常。X线示：两侧锁骨、左下肢胫、腓骨骨折已愈合，双下肢胫、腓骨的骨皮质变薄，松质骨密度减低，骨小梁稀疏；骨折线已消失，左肩峰端陈旧性骨折。根据病史、X线表现，临床诊断：迟发型成骨不全症。
2讨论
成骨不全症又称脆骨病[1]，表现为全身性结缔组织病，其特点是多发性骨折，蓝巩膜，进行性耳聋，牙齿改变，关节松弛和皮肤异常，发生率低，没有明显的种族关系，女性较多，遗传学多属常染色体显性遗传，个别病例表现为常染色体隐性遗传。其病理变化主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良，在骨骼方面，主要表现为成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶。患者常常是骨折后才就医，骨质脆弱是本症突出表现，轻度外伤，即便是肌肉收缩也可引起骨折。临床分为先天性成骨不全和迟发型成骨不全。先天性成骨不全者，即在初生时可达上百处骨折，先天性胎儿发病往往不能成活或婴儿期夭折，偶达青春期，但都长期卧床；迟发型到儿童时期始有骨折，症状出现的越晚，临床表现就越轻。迟发型预后各异，此患儿为迟发型，症状出现晚，体征轻，有逐渐好转倾向，无特殊治疗，激素及各种药物均未能确定疗效。出现骨折，固定的时间应尽量缩短，以免广泛骨萎缩，平日应多注意预防摔跤。
参考文献：
[1]诸福堂，吴瑞萍.成骨不全症.实用儿科学[M].第7版.北京:人民卫生出版社，2002.2348.
新疆医科大学第五附属医院儿科， 新疆乌鲁木齐830011, 百拇医药(陈春花 高新)
患儿，女，12岁，于2001年2月14日以“左腕部及右下肢痛1周”为主诉入院。8岁以前同正常儿童，1996 ~ 1999年反复发生多处部位骨折：两侧锁骨、左侧肩胛骨及左下肢胫、腓骨均在轻度的体力活动(如骑车、翻身等)后发生骨折，甚至拖地后就会出现手腕痛。其家庭成员健康，否认有家族史。入院查体：体格及智力发育正常，全身皮肤粘膜无异常，头发密，牙齿黄色透明，蓝巩膜，听力正常，心、肺检查正常，腹平软，肝、脾肋下未触及，四肢活动可，肌力、肌张力正常，左腕部及右小腿踝关节上方有触痛，无红肿。实验室检查：血常规、抗“O”、类风湿因子、血沉均正常，肝、肾功能正常，血清钙、磷水平正常。X线示：两侧锁骨、左下肢胫、腓骨骨折已愈合，双下肢胫、腓骨的骨皮质变薄，松质骨密度减低，骨小梁稀疏；骨折线已消失，左肩峰端陈旧性骨折。根据病史、X线表现，临床诊断：迟发型成骨不全症。
2讨论
成骨不全症又称脆骨病[1]，表现为全身性结缔组织病，其特点是多发性骨折，蓝巩膜，进行性耳聋，牙齿改变，关节松弛和皮肤异常，发生率低，没有明显的种族关系，女性较多，遗传学多属常染色体显性遗传，个别病例表现为常染色体隐性遗传。其病理变化主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良，在骨骼方面，主要表现为成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶。患者常常是骨折后才就医，骨质脆弱是本症突出表现，轻度外伤，即便是肌肉收缩也可引起骨折。临床分为先天性成骨不全和迟发型成骨不全。先天性成骨不全者，即在初生时可达上百处骨折，先天性胎儿发病往往不能成活或婴儿期夭折，偶达青春期，但都长期卧床；迟发型到儿童时期始有骨折，症状出现的越晚，临床表现就越轻。迟发型预后各异，此患儿为迟发型，症状出现晚，体征轻，有逐渐好转倾向，无特殊治疗，激素及各种药物均未能确定疗效。出现骨折，固定的时间应尽量缩短，以免广泛骨萎缩，平日应多注意预防摔跤。
参考文献：
[1]诸福堂，吴瑞萍.成骨不全症.实用儿科学[M].第7版.北京:人民卫生出版社，2002.2348.
新疆医科大学第五附属医院儿科， 新疆乌鲁木齐830011, 百拇医药(陈春花 高新)