发现扩张型心肌病致病基因LMNA新突变
目前已确定的扩张型心脏病的致病基因中LMNA基因突变是重要因素。中国医学科学院阜外心血管病医院王虎等研究发现,携带LMNA基因E82K错义突变的患者临床表型呈现发病早、症状重、预后差的临床特点,且部分患者合并Ⅱ~Ⅲ度房室传导阻滞,该突变所促进的细胞凋亡可能是导致扩张型心肌病的原因之一。(中华心血管病杂志 2005,33:875)
研究者用基因测序的方法扫描1个中国人扩张型心肌病家系(50名成员)LMNA基因的12个外显子,对照为60例正常志愿者。结果显示,该家系先证者LMNA基因第1号外显子第244位碱基位置发生G→A转换,其编码氨基酸由谷氨酸(E)变为赖氨酸(K)。给予0.8 mmol/L过氧化氢刺激24小时后,转染突变LMNA基因表达载体的细胞组凋亡率(29.13±1.24)%显著高于其他细胞组。, http://www.100md.com
研究者用基因测序的方法扫描1个中国人扩张型心肌病家系(50名成员)LMNA基因的12个外显子,对照为60例正常志愿者。结果显示,该家系先证者LMNA基因第1号外显子第244位碱基位置发生G→A转换,其编码氨基酸由谷氨酸(E)变为赖氨酸(K)。给予0.8 mmol/L过氧化氢刺激24小时后,转染突变LMNA基因表达载体的细胞组凋亡率(29.13±1.24)%显著高于其他细胞组。, http://www.100md.com