骨肥大性静脉曲张痣综合征1例
1 病历摘要
患儿,女,3岁6个月，因“右上肢皮肤潮红3年”，于2005年6月18日来我院就诊。患儿于出生6个月即发现右上肢皮肤大片状潮红斑，触之皮温高，无触痛，活动自如，右上肢较左上肢粗大。近2年来，右上肢皮肤潮红明显，且面积扩大，患儿系G1P1，顺产，发育好，家族3代内均未发现有类似病例，否认家族中有遗传病史，父母非近亲结婚。体格检查：一般情况好，皮肤科情况：右上肢伸屈侧可见大片状鲜红痣型血管瘤，向上延至肩峰，向下达手掌第一节指骨远端，血管瘤表皮光滑，无结节，边界不清，触之柔软，局部皮温高，右上肢及掌指较左上肢掌指肥大，无并指畸形和多指畸形，全身其他皮肤未见血管瘤及鲜红斑痣，全身肌肉无萎缩。实验室检查：血、尿、便常规，生化全项，三碘甲腺原氨酸，甲状腺素，促甲状腺素检查均正常，X线片示：右上肢肱骨、尺桡骨、掌指骨骨质正常，无骨质破坏，B超示：右上肢病变区边界不规则，内为不均质低回声区伴有片状无回声区，其间可见迂曲扩张互相交通的管状结构。确诊：骨肥大性静脉曲张痣综合征。
2 讨论
骨肥大性静脉曲张痣综合征其遗传方式不明，以男性多见，通常影响一侧下肢，少数上肢，个别病例同侧上下肢，均可受累，临床上有3大特征：(1)鲜红斑痣型血管瘤：常呈斑状分布，若累及下肢还可延伸到臀部及躯干。(2)静脉曲张：出生后即存在或生后不久发生，广泛分布于受累肢体，发展较缓慢或静止不发展。(3)软组织和骨骼肥大：导致肢体长度与密度增大，患肢皮温较高，严重者可有出汗过多，合并继发症状可有鱼鳞病样皮肤病，水肿，关节变形，静脉炎，血管栓塞，坠积性皮炎，病变骨脱钙等。本病例为一女婴，病变位于上肢，依据典型的临床表现及实验室检查、X线、B超检查，符合骨肥大性静脉曲张痣综合征诊断。
作者单位： 810007 青海西宁，青海省妇女儿童医院皮肤科
(编辑：商 洁), 百拇医药(王丽丽)
患儿,女,3岁6个月，因“右上肢皮肤潮红3年”，于2005年6月18日来我院就诊。患儿于出生6个月即发现右上肢皮肤大片状潮红斑，触之皮温高，无触痛，活动自如，右上肢较左上肢粗大。近2年来，右上肢皮肤潮红明显，且面积扩大，患儿系G1P1，顺产，发育好，家族3代内均未发现有类似病例，否认家族中有遗传病史，父母非近亲结婚。体格检查：一般情况好，皮肤科情况：右上肢伸屈侧可见大片状鲜红痣型血管瘤，向上延至肩峰，向下达手掌第一节指骨远端，血管瘤表皮光滑，无结节，边界不清，触之柔软，局部皮温高，右上肢及掌指较左上肢掌指肥大，无并指畸形和多指畸形，全身其他皮肤未见血管瘤及鲜红斑痣，全身肌肉无萎缩。实验室检查：血、尿、便常规，生化全项，三碘甲腺原氨酸，甲状腺素，促甲状腺素检查均正常，X线片示：右上肢肱骨、尺桡骨、掌指骨骨质正常，无骨质破坏，B超示：右上肢病变区边界不规则，内为不均质低回声区伴有片状无回声区，其间可见迂曲扩张互相交通的管状结构。确诊：骨肥大性静脉曲张痣综合征。
2 讨论
骨肥大性静脉曲张痣综合征其遗传方式不明，以男性多见，通常影响一侧下肢，少数上肢，个别病例同侧上下肢，均可受累，临床上有3大特征：(1)鲜红斑痣型血管瘤：常呈斑状分布，若累及下肢还可延伸到臀部及躯干。(2)静脉曲张：出生后即存在或生后不久发生，广泛分布于受累肢体，发展较缓慢或静止不发展。(3)软组织和骨骼肥大：导致肢体长度与密度增大，患肢皮温较高，严重者可有出汗过多，合并继发症状可有鱼鳞病样皮肤病，水肿，关节变形，静脉炎，血管栓塞，坠积性皮炎，病变骨脱钙等。本病例为一女婴，病变位于上肢，依据典型的临床表现及实验室检查、X线、B超检查，符合骨肥大性静脉曲张痣综合征诊断。
作者单位： 810007 青海西宁，青海省妇女儿童医院皮肤科
(编辑：商 洁), 百拇医药(王丽丽)