关键内容

    ● 急性卟啉症：为控制急性发作，应停用任何可促进卟啉生成的药物，消除诱发因素(如感染)；保证充足热卡和糖类食物供应，不能口服者，鼻饲或输注葡萄糖。对上述疗法无效者，应用正铁血红素静脉输注有良好效果。予防发作主要在于避孕诱发因素(某些药物、饥锇、感染)。

    ● 迟发型皮肤卟啉症：本病常伴肝损害，肝内常有铁质沉着。放血疗法是本病的基本治疗措施。

    ● 原卟啉症：本病最严重并发症是肝胆损害，肝移植适用于进展型肝硬化病病例。

    卟啉症(porphyrias)是一以卟啉及其前体过量积聚和排泄为特征的代谢性疾病。这些休合物是血红素生物过程中的中间体。1970年发现急性间歇性卟啉症患者组织内卟胆原脱氨酶缺陷，是认识卟啉症生化异常机制的里程碑。随后，相继发现了不同类型卟啉症时的酶缺陷。过去10年内，应用分子技术进一步阐明了引起酶缺陷的基因变异(1)。

    肝和骨髓是血红素产生的主要场所，也是生化异常表达的主要部位。卟啉主要经胆汁排泄，这使得肝对卟啉聚集的毒性作用尤为敏感。反过来，肝病时卟啉经胆汁排泄障碍，而转向经尿排泄，可以引起继发性卟啉尿症( secondavy porphyrinuria)。

    血红素合成、代谢和排泄大致经历8个步骤，每一步骤均在相应酶调控下。大致过程是：甘氨酸与琥珀酰辅酶A结合?D 氨基酮戊酸(ALA)?卟胆原(PBG)?尿卟啉原Ⅲ?粪卟啉原Ⅲ?原卟啉原Ⅸ?原卟啉Ⅸ?加入铁Fe++，最后生成血红素。上述过程中任何一步骤发生障碍，均可引起卟啉代谢异常，从而引起各种类型卟啉症(表5.22-1)(2)。

    表5.22-1 卟啉症

    类型 酶缺陷 染色体异常位置 主要生化 生化诊断

    异常器官

    急性间歇性 PBG脱氨酶 11q24.1?q24.2 肝 尿中ALA和PBG

    卟啉症

    变异型卟啉症 原卟啉原氧化酶 14 肝 尿ALA、PBG和

    粪卟啉；大便原卟啉

    遗传性粪卟啉症 粪卟啉原氧化酶 9 肝 尿ALA、PBG和

    粪卟啉；大便粪卟啉

    ALA脱水酶缺乏症 ALA脱水酶 9q34 肝 尿ALA

    迟发性皮肤卟啉症 粪卟啉原脱羧酶 1q34 肝 尿尿卟啉，大便

    异粪卟啉

    肝红细胞卟啉症 粪卟啉症原脱羧酶 1q34 肝和骨髓 红细胞内Zn原卟啉；

    尿尿卟啉，大便

    异粪卟啉

    先天性红细胞 尿卟啉原Ⅲ 10q25.3 ?q26.3 骨髓 红细胞和尿中尿卟啉； ......