关键词: YNZ22位点;食管肿瘤/遗传学;串联重复序列

    摘 要:目的 研究YNZ22位点多态性在陕西汉族人群中分布规律及其与食管癌遗传易感性的关系. 方法 应用PCR-Amp-FLP技术，对陕西正常人群(71例)、食管癌组织(38例)及癌旁组织(31例)YNZ22-VNTR位点进行多态性分析. 结果 在正常人群中YNZ22位点共检出29种基因型，10个等位基因片段，片段大小范围在168～938bp之间，杂合度为70.42%，PIC为0.84;在食管癌中共检出YNZ22位点11种基因型，8个等位基因片段，杂合度为10.15%，PIC为0.76;在癌旁组织中共检出YNZ22位点15种基因型，9个等位基因片段，杂合度为46.67%，PIC为0.79;正常人群与食管癌群体等位基因频率分布差异显著(χ2 =41.28;P<0.01，DF=7).在配对的食管癌及癌旁组织中，15例(50%)癌组织在该位点发生突变，其中8例发生杂合性丢失，7例发生纯合型核心片段重复数减少.在正常人群中A7，A8两等位基因片段均可检到，在癌旁组织中只检到A8基因片段，而在食管癌组织中二者均末检到. 结论 YNZ22为高度多态的遗传标记.其多态性改变(核心片段重复数减少)与食管癌的易感性关系较密切.

    Genetic polymorphisms of YNZ22locus and suscep┐tibility of esophageal cancer

    ZHANG Si-He HU Qing MA Qun-Feng ZHANG Qing QIN Hong-Yan LI Jun-Lin

    1 Department of Cell Biology，Faculty of Preclinical Medicine，Fourth Military Medical University，Xi'an710033，China，

    2 Department of Thoracic Surgery，

    3 Department of Clinical Laboratories，Tangdu Hospital，Fourth Military Medical Univer-sity

    Keywords:YNZ22locus;esophageal neoplasms/genetics;tandem repeat sequences

    Abstract:AIM To observe the polymorphism of YNZ22lo-cus in71normal unrelated subjects from Han population in Shaanxi Province ......