关键词: 常染色体显性遗传型多囊肾;家系调查

     0 引言

    常染色体显性遗传型多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)，居常染色体显性遗传发病率首位.ADPKD致病基因突变率为1%，占慢性肾功能衰竭的5%～10%.近年来研究表明，该病可能在易感人群中发生率较高[1] .经B超和CT检查对本病的诊断简便而有效，且可反复对照.我们近期发现1家系，经追踪调查，共发现患病者5例，现报告如下.

     1 调查资料

    1.1 先证者临床资料

    患者(Ⅲ3)男，43岁.6a前无诱因腰区疼痛、伴全身乏力和腰膝酸软，未作检查和治疗.3a后因血压升高、头晕检查发现多囊肾和多囊肝.体检:神志清楚 ......