三体患儿合并t(15;21)1例
关键词: 21—三体;易位;畸形
1 病例报告
男，6mo龄，足月顺产，患有先天性心脏病、房室缺.外貌特征:眼型小、眼距加宽，两眼内侧角低、外侧角高、鼻梁低平、口唇宽大，口式呼吸，经常伸舌，流涎，较同龄儿体小，目光呆滞，双手均为6指，左手为通贯手.患儿出生时，父亲26岁，母亲24岁，父母表型均正常，非近亲婚配，自述无家族遗传病史.细胞遗传学检查:外周淋巴细胞培养，常规制片、G显带，显微镜下计数30个分裂相，分析6个核型，确定染色体核型为46，XY15qter →Pter :21pter →qter .
2 讨论
先天愚型是临床上最常见的染色体异常病[1] ，其发病率居各种染色体病之首.群体发病率为1/600～1/800 [2] ，其产生原因大部分是母亲生殖细胞分裂时染色体不分离所致.易位型多发生于30岁以下母亲所生患儿，患儿有先天愚型的全部临床表现.本病例21号染色体与15号染色体着丝点对接，该患儿核型总数目正常而21号染色体多一条和结构异常.患儿表现典型的21三体的临床症状.患儿母亲第一胎足月顺产一女婴，未见异常，患儿为第二胎，一般认为易位一是由父母传递而来，一是在配子形成或合子卵裂过程中受各种因素的影响而发生突变.其母在受孕前6mo得过麻疹，据报道麻疹病毒可引起先天性心脏病及胎儿畸形，由此推论本病例易位的产生有可能是后者原因.
参考文献:
[1]叶月仙，王秀英，刘福民，方 彭.136例先天愚型的临床与染色体分析[J].中国优生与遗传杂志，2000;8(1):36-37.
[2]耿金花，严红莹，黄 琴.148例先天愚型的染色体核心分析[J].中国优生与遗传杂志，1999;7(3):55转32.
作者简介: 张素珍(1965-)，女(汉族)，河北省晋州市人.实验师.Tel.(029)3374490 Email.szhzhang@263.net
(第四军医大学医学遗传学与发育生物学教研室，陕西西安710033)
编辑 甄志强
收稿日期:2001-07-03, 百拇医药(张素珍，冯 蕾，舒青)
1 病例报告
男，6mo龄，足月顺产，患有先天性心脏病、房室缺.外貌特征:眼型小、眼距加宽，两眼内侧角低、外侧角高、鼻梁低平、口唇宽大，口式呼吸，经常伸舌，流涎，较同龄儿体小，目光呆滞，双手均为6指，左手为通贯手.患儿出生时，父亲26岁，母亲24岁，父母表型均正常，非近亲婚配，自述无家族遗传病史.细胞遗传学检查:外周淋巴细胞培养，常规制片、G显带，显微镜下计数30个分裂相，分析6个核型，确定染色体核型为46，XY15qter →Pter :21pter →qter .
2 讨论
先天愚型是临床上最常见的染色体异常病[1] ，其发病率居各种染色体病之首.群体发病率为1/600～1/800 [2] ，其产生原因大部分是母亲生殖细胞分裂时染色体不分离所致.易位型多发生于30岁以下母亲所生患儿，患儿有先天愚型的全部临床表现.本病例21号染色体与15号染色体着丝点对接，该患儿核型总数目正常而21号染色体多一条和结构异常.患儿表现典型的21三体的临床症状.患儿母亲第一胎足月顺产一女婴，未见异常，患儿为第二胎，一般认为易位一是由父母传递而来，一是在配子形成或合子卵裂过程中受各种因素的影响而发生突变.其母在受孕前6mo得过麻疹，据报道麻疹病毒可引起先天性心脏病及胎儿畸形，由此推论本病例易位的产生有可能是后者原因.
参考文献:
[1]叶月仙，王秀英，刘福民，方 彭.136例先天愚型的临床与染色体分析[J].中国优生与遗传杂志，2000;8(1):36-37.
[2]耿金花，严红莹，黄 琴.148例先天愚型的染色体核心分析[J].中国优生与遗传杂志，1999;7(3):55转32.
作者简介: 张素珍(1965-)，女(汉族)，河北省晋州市人.实验师.Tel.(029)3374490 Email.szhzhang@263.net
(第四军医大学医学遗传学与发育生物学教研室，陕西西安710033)
编辑 甄志强
收稿日期:2001-07-03, 百拇医药(张素珍，冯 蕾，舒青)