高度近视(high myopia,HM)，又称为病理性近视或恶性近视，在普通人群中患病率较高。近年来随着近视发病人数的上升，高度近视的发病率也不断上升。高度近视通常伴有眼底进行性、退行性改变，视网膜脱离发生率高。同时，高度近视患者较普通近视者更常伴有原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)[1]，提示近视可能是POAG的结果或高度近视对青光眼有易感性。另外，大量研究表明近视同时也是POAG危险因素，POAG中近视的发病率高达17.2%，其中高度近视更为常见[2]。高度近视与POAG有何内在联系一直是眼科工作者关注和探索的问题，现就高度近视合并POAG作如下总结。

    1 高度近视和POAG的基因学说

    1.1 高度近视的基因定位 家族性高度近视常认为是常染色体显性遗传病。最早确定的高度近视为性连锁隐性遗传，基因定位于Xq28；Young[3]发现一个家族82人中有37人发生高度近视，并对他们提供的DNA进行基因广泛搜索和连锁分析，发现连锁的明显证据在18p，最大LOD分值为9.59，他将第一高度近视基因定位于18p11.31，标记物为D18S481，标记物D18S59和D18S1138之间的片段长度为7.6cm。在随后的3年研究中他认为该基因最接近的标记物是D18S52，并将片段长度缩短到0.8cm(D18S63-D18S52),此结果为高度近视基因定位的位置克隆和候选基因分析提供了基础[4]。除18p11.31外，Young通过对一个更为庞大的德国/意大利家族连锁分析，发现了高度近视的第二个基因定位于12q21～23,为常染色体显性遗传，最大LOD分值为3.85，片段距离为30.1cm[5]。基因定位已发现3个突变基因位点：近来基因定位又发现2个新的突变基因位点：7q36与17q21～q23,均为常染色体显性遗传。

    1.2 POAG的基因定位 POAG为常染色体显性或隐性遗传病，是由于小梁网结构和功能改变引起的病变，在小梁网上大约55KD糖蛋白过度生成而造成小梁细胞变大，网眼变窄致使小梁滤过功能下降而发病。这种过度生成的糖蛋白称为小梁反应蛋白(TIGR)。目前研究认为TIGR基因定位于1q23～25，即GLC1A[6]；原发性先天性青光眼是常染色体显性或隐性遗传病，病变基因为GLC3A和GLC3B，分别定位于2p21和1p36[7]；而其中青少年型青光眼为常染色体显性遗传，基因也定位于GLC1A[6，12]。另外，Wirtz[8]在研究一个美国POAG家族第一次将成年期发生的POAG致病基因定位于3q21-24 ......