I型高脂蛋白血症的临床表现
I型高脂蛋白血症极罕见，属于遗传性疾病，系脂蛋白脂酶先天性缺陷，外源性甘油三酯不能被水解，造成大量乳糜微粒堆积于血液中。本病常在青少年时期，且在10岁以内被发现，也有报道在出生后一周即被发现者。其主要临床表现是：
(1)皮肤改变，可为最早出现的症状。在肘、背和臂部可见疹状黄色瘤。但未见眼睑黄斑瘤和肌位黄色瘤。
(2)当血清甘油三酯>22.6毫摩尔/升时，眼底可出现服血症性视网膜病变。
(3)肝脾肿大，其大小程度随血甘油三酯含量而变化。
(4)腹痛反复发作。
其生化特点为：由于乳糜微粒增高，血浆呈奶油样，放置4℃冰箱过夜时，上层呈“奶油”样盖，下层澄清；甘油三酯明显增高，而胆固醇正常或仅轻度增高，胆固醇/甘油三酯比值<0.2。, 百拇医药
(1)皮肤改变，可为最早出现的症状。在肘、背和臂部可见疹状黄色瘤。但未见眼睑黄斑瘤和肌位黄色瘤。
(2)当血清甘油三酯>22.6毫摩尔/升时，眼底可出现服血症性视网膜病变。
(3)肝脾肿大，其大小程度随血甘油三酯含量而变化。
(4)腹痛反复发作。
其生化特点为：由于乳糜微粒增高，血浆呈奶油样，放置4℃冰箱过夜时，上层呈“奶油”样盖，下层澄清；甘油三酯明显增高，而胆固醇正常或仅轻度增高，胆固醇/甘油三酯比值<0.2。, 百拇医药