【摘要】 卟啉症是一种罕见疾病,有皮损、光敏性或不典型内外科、精神病表现，常漏诊、误诊。急性发作可致死、致残，尤其神经精神性卟啉症。尽早正确治疗能有效缓解，故需迅速准确诊断该病。

    【关键词】 卟啉症；诊断；治疗

    卟啉症是一组血色素生物合成存在不同遗传障碍的疾病，当合成通路中7种酶的任一部分缺陷使某种卟啉或前体堆积时，出现相应临床、生化改变。急性间歇卟啉症(AIP)、铅卟啉症(PP)属神经精神型；先天性红细胞生成性卟啉症(CEP)、迟发性皮肤卟啉症(CTP)、红细胞生成性原卟啉症(EP)属皮肤型；遗传性粪卟啉症(HCP)、混合性卟啉症(VP)属杂合型。后者可急发，其中约1/3CTP和1/2VP伴皮损或皮损是唯一表现。卟啉症因国家及种类不同，流行变异大，如英国CTP公开病例的总发病率约为1/25000，CEP不到1/1000000，PP则未报道[1]。

     1 急性发作

    AIP是最常见急性卟啉症，临床表现多，有严重上腹痛，肌无力(常影响上臂近端肌肉，可进展为轻瘫和呼吸麻痹而似Guillain-Barre综合征)。轻微感觉改变伴明显运动神经病变(后者常“向心性”分布)，便秘、恶心、呕吐、高血压、体位性低血压及脱水、低钠血症[2]。发病机制不明，可能机制包括氨基酮戊酸(ALA)直接神经毒性，神经组织血色素缺乏、自由基损害等，AIP基因敲除动物模型的研究将利于该领域进展。急发常有诱因，包括许多常用药、毒麻品(安非他明，可卡因等)、烟酒、禁食、压力、感染、性激素(青春期前急发罕见，而30多岁最常见，且女性是男性4~5倍)。发作频率、严重性变异大：仅10%~15%基因携带者有临床表现，1/3无家族史可能因病变潜伏或几代人未确认；即使有诱因，一些人疾病终生潜伏；即使无明显诱因 ......