中国人手足裂畸形患者存在染色体10q24.3区域DNA重复突变
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中国协和医科大学基础医学院杨威等对1个中国人手足畸形家系的致病基因进行鉴定,首次发现了该家系患者中存在染色体10q24.3区域DNA重复突变。
该家系现存3例患者均为桡侧指/掌骨缺失,2例患者双足表现中央轴趾/跖骨缺失,1例患者双足仅剩腓侧趾/跖骨,均符合典型手足裂畸形的临床表现(如图)。通过检测微卫星标记基因型分析,发现患者在SHFM1、SHFM4和SHFM5位点不表现单体型共享,而在SHFM2和SHFM3两位点则共享某一单体型,提示此家系中手足裂畸形表型可能由SHFM2或SHFM3两个位点突变引起。进一步分析发现,患者在SHFM3位点的共享等位片段呈现信号增强现象。以相同基因型正常人为对照个体进行微卫星标记的比较测序分析,发现患者间共享等位片段的测序峰在患者中增高约1倍。(中华医学杂志 2006,86∶652), http://www.100md.com