多发性家族性毛发上皮瘤的CYLD基因突变研究
http://www.100md.com
参见附件。
目的 探讨中国人多发性家族性毛发上皮瘤家系中CYLD基因突变。方法 收集两个多发性家族性毛发上皮瘤家系外周血标本；采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法。结果 家系A中CYLD基因的第16号外显子存在一个新的缺失突变(c2240_2241delAG)；家系B中第12号外显子后的剪接部位出现1862+2T>G突变。这些突变未在两个家系的正常人及96例无关正常对照者中出现。结论 CYLD基因突变可引起多发性家族性毛发上皮瘤。
目的 探讨中国人多发性家族性毛发上皮瘤家系中CYLD基因突变。方法 收集两个多发性家族性毛发上皮瘤家系外周血标本；采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法。结果 家系A中CYLD基因的第16号外显子存在一个新的缺失突变(c2240_2241delAG)；家系B中第12号外显子后的剪接部位出现1862+2T>G突变。这些突变未在两个家系的正常人及96例无关正常对照者中出现。结论 CYLD基因突变可引起多发性家族性毛发上皮瘤。
您现在查看是摘要介绍页，详见PDF附件。