帕金森病与LRRK2基因R1441C、R1441G突变相关性研究
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参见附件。
目的 筛查中国帕金森病人中是否存在LRRK2基因R1441C和R1441G突变。方法 利用聚合酶链反应和BstUI限制性片断长度多态性技术对来自5个常染色体显性遗传性帕金森病家系的16例患者和120例散发性帕金森病患者的LRRK2基因的31号外显子进行检测。结果 所有的DNA标本的PCR扩增产物均被BstUI酶切成314bp和72bp两个片断，未发现R1441C和R1441G突变。结论 LRRK2基因的R1441C和R1441G错义突变可能不是中国帕金森病的突变热点。
目的 筛查中国帕金森病人中是否存在LRRK2基因R1441C和R1441G突变。方法 利用聚合酶链反应和BstUI限制性片断长度多态性技术对来自5个常染色体显性遗传性帕金森病家系的16例患者和120例散发性帕金森病患者的LRRK2基因的31号外显子进行检测。结果 所有的DNA标本的PCR扩增产物均被BstUI酶切成314bp和72bp两个片断，未发现R1441C和R1441G突变。结论 LRRK2基因的R1441C和R1441G错义突变可能不是中国帕金森病的突变热点。
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