摘要 目的:探讨染色体异常在遗传咨询病人中的发生情况。方法:取受检者外周血进行淋巴细胞培养常规制片及G显带处理、核型分析。结果:在236例病人中共检出染色体异常15例，染色体异常检出率为6.3%，其中相互易位5例(26.6%)，罗伯逊易位1例(6.7%)，21三体2例(13.3%)，性染色体异常6例(40%)，染色体变异2例(13.3%)。结论:不孕不育及其它许多妇产科疾病与染色体异常有关，染色体检查具有重要的临床意义。

    关键词 遗传咨询;核型分析;染色体异常

    不孕症、自然流产、反复流产、胚胎停育、生育畸形儿及智力低下等患者，都有必要进行染色体检查。本文对236例前来接受遗传咨询的病人进行了外周血染色体分析，以探讨染色体异常对生育及流产等方面的影响。

    1 资料与方法

    1.1 临床资料

    236例前来进行遗传咨询的患者为2000年1月～2003年12月期间到和平医院遗传咨询门诊就诊的患者，就诊原因有原发性不孕、原发性不育、不明原因的反复流产、原发性或继发性闭经，有畸胎、死胎生育史，有胚胎停育史或有性发育不良、智力低下等生育史 ......