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罗泽民 樊均 施红 叶飘
综合征,,ChediakHigashi；综合征；诊断；治疗,1病例资料,2讨论,参考文献
【关键词】ChediakHigashi；综合征；诊断；治疗
ChediakHigashi综合征(ChediakHigashi Syndrome,CHS)又称先天性白细胞颗粒异常综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,部分患儿父母为近亲结婚,有家族性发病趋势[1]。临床表现错综复杂,病例罕见,极易漏诊误诊。我院2004年2月发现1例,现将病例报告如下。
1 病例资料
患儿,女性,5岁。因发热,双耳下肿胀5天,抽搐1次入院。既往常有发热、咳嗽、淋巴结肿大,每次经抗生素治疗后病情好转。出生4个月后逐渐头发变黄,尿色正常无异味,智力佳;2岁开始两眼怕光,晒太阳后皮肤有色素斑;患儿为第1胎,其母孕期有感冒病史,父母非近亲结婚,家族中无类似病史。查体:T 37.8℃,R 36次/min,P 120次/min,BP 13/8 kPa(1 kPa=7.5 mm Hg),W 15 kg。急性病容,神志恍惚,少言,面色苍白,皮肤色泽较重、偏黑,可见局部白化,未外露皮肤白皙。双耳下及颈前肿胀、压痛,可扪及2个3 cm×3 cm大小淋巴结,质硬,压痛,边界清。腹股沟可扪及3个0.5 cm×0.5 cm大小淋巴结,压痛。头发青灰,双眼睑苍白,双眼遇光时可见眼球震颤,眼底视网膜色淡呈青灰,双眼底视乳头边界清晰 ......
ChediakHigashi综合征(ChediakHigashi Syndrome,CHS)又称先天性白细胞颗粒异常综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,部分患儿父母为近亲结婚,有家族性发病趋势[1]。临床表现错综复杂,病例罕见,极易漏诊误诊。我院2004年2月发现1例,现将病例报告如下。
1 病例资料
患儿,女性,5岁。因发热,双耳下肿胀5天,抽搐1次入院。既往常有发热、咳嗽、淋巴结肿大,每次经抗生素治疗后病情好转。出生4个月后逐渐头发变黄,尿色正常无异味,智力佳;2岁开始两眼怕光,晒太阳后皮肤有色素斑;患儿为第1胎,其母孕期有感冒病史,父母非近亲结婚,家族中无类似病史。查体:T 37.8℃,R 36次/min,P 120次/min,BP 13/8 kPa(1 kPa=7.5 mm Hg),W 15 kg。急性病容,神志恍惚,少言,面色苍白,皮肤色泽较重、偏黑,可见局部白化,未外露皮肤白皙。双耳下及颈前肿胀、压痛,可扪及2个3 cm×3 cm大小淋巴结,质硬,压痛,边界清。腹股沟可扪及3个0.5 cm×0.5 cm大小淋巴结,压痛。头发青灰,双眼睑苍白,双眼遇光时可见眼球震颤,眼底视网膜色淡呈青灰,双眼底视乳头边界清晰 ......