基因医学步入新时代
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英美科学家在2006年5月18日出版的Nature(2006，441∶315)上报告，人类最后一个染色体，也是破译难度最大的一个染色体——1号染色体的基因测序完成。该测序确定出人类1号染色体中的3141个基因，在破译过程中，至少发现了1000个新基因。这标志着历时16年的人类基因组计划宣告完成。
这一庞大计划的完成，毫无疑问为医学发展带来了新希望。有科学家预言，之后的10至20年内，基因医学将进入黄金时代。
回顾：生命科学成功“登月”
最早以书面形式正式提出人类基因组计划的是美国科学家、诺贝尔奖获得者、肿瘤病毒专家雷托·杜伯克 (Renato Dulbecco)。1986年3月7日，杜伯克在美国《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折点——人类基因组的全序列分析》的短文，阐述了启动人类基因组计划的必要性。尽管围绕人类基因组计划的是非曲直和利弊得失，持有不同见解的科学家展开了长达数年的大辩论，但美国国会1990年还是正式批准了人类基因组计划并于10月1日启动。2003年4月14日，美国、英国、日本、法国、德国与中国六国科学家参与的、历经13年、被誉为“生命科学登月计划”的人类基因组计划完成了对30亿个碱基对的测序工作，覆盖了人类基因的99%——另外1%目前无法测序。
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染色体是生物细胞中的一个重要组成部分，染色体能通过细胞分裂而复制，并在世代相传的过程中具有稳定地保持形态、结构和功能的特征。但染色体实在是太小了，尽管人们早就很想知道它其中包含的各种秘密，但多年来的梦想始终难以成真。人类基因组计划的实施，为人类“解密”染色体铺平了道路。
1999年12月1日，英国《自然》杂志发表了多国科学家合作完成的人类第22号染色体DNA核苷酸全序列测定的论文，这也是世界上公布的第一条完整的染色体上的遗传信息，被称为人类基因组计划取得的第一个突破性成果，在国际生命科学界引起强烈反响。研究人员发现的这些基因主要与先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及许多恶性肿瘤，如白血病等有关。此后，第6号、第7号、第13号、第14号、第16号、第19号、第20号、第21号、第22号和Y染色体等相继被破译分析完毕。
20世纪，人类科学历程中有三大研究计划将永垂史册，它们分别是曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划和被誉为生命科学登月计划的人类基因组计划。人类第1号染色体的基因测序图是人类“生命之书”中最长、也是最后被破解的一章，它的破译完成为人类基因组计划16年来的努力画上了一个圆满的句号。
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破冰：人类健康的新希望
蕴藏在人类染色体中的大量的、丰富的遗传信息和遗传秘密可以被形象地比喻为一本厚厚的“天书”。人类染色体解密的完成将有助于揭示人类自身的生命奥秘，那些曾经困扰人类的疑难病会因基因治疗而涞貌辉偃萌耸治薏摺?nbsp;
临床诊断是治疗疾病的前提，以分子生物学为基础的基因诊断是在生命的遗传基础物质——DNA水平上对各种疾病进行诊断，可以揭示各种遗传疾病的本质和遗传信息，是在分子水平上对核苷酸序列的突变与否进行检测。运用分子生物学方法从基因水平上诊断疾病，能够直接检测到异常的致病基因，因此基因诊断也被称为最精确的诊断方法。近年来，包括生物芯片在内的各种基因诊断技术发展迅速。生物芯片技术将在21世纪给人类健康和生活带来一场伟大的革命，它的出现也为人类提供了能够对个体生物信息进行高速、并行采集和分析的强有力的技术手段，必将成为未来生物信息学研究中的一个重要信息采集和处理平台。
, http://www.100md.com 科学的发展已经证明，对分子细胞生物学以及体液中的蛋白质组学等新技术新方法的研究，有望将肿瘤的早期诊断大大提前。肿瘤是环境与宿主因素相互作用、多基因参与的复杂疾病，具有多阶段性和缓慢发展的特点。肿瘤特异性标志的研究与应用也会由单一标志向多个标志以及标志谱的方向发展。与癌变相关的DNA、RNA、蛋白质、染色体以及细胞变化谱等将会逐渐被人们认识。这些与癌变相关的变化谱将会成为肿瘤标志谱，更准确地用于指导肿瘤的预防、诊断和治疗。预计在不久的将来，将会出现与肿瘤发生、发展相关的基因突变谱、基因甲基化谱、基因多肽谱、基因表达谱、体液蛋白质(或其他化学成分谱)、染色体谱以及细胞和组织器官的分子影像谱图等。这些集成式的肿瘤标志的出现和广泛应用，会使肿瘤的早期诊断水平进一步提高，并逐步改变当前诊治中晚期肿瘤的被动局面，使肿瘤的早期发现、预防和控制成为可能。
基因治疗作为一项全新的疾病治疗手段近20年来发展迅速，人类基因组计划的实施和人类全部染色体的解密，不仅使人类更加清楚地了解自身，而且为基因诊断和基因治疗的研究奠定了基础。迄今为止，基因疗法还只是处于试验阶段，目前尚未进入较大规模的临床试验阶段，更谈不上常规的临床治疗。但应当看到，基因治疗只有20多年的历史，基因治疗与其他生物治疗技术一样还有待进一步的发展与完善。随着研究的深入，毫无疑问，更多的疑难病患者将成为基因治疗的受益者，基因治疗前景依然光明。
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征程路漫漫
人类基因组计划和全部染色体的解密为推动医学进步与发展带来了空前的机遇。但基因是遗传信息的携带者，而生物功能的执行者则是蛋白质。因而，仅仅从基因的角度来研究生命是远远不够的，只有研究由基因转录和翻译出蛋白质的过程，才能真正揭示生命活动的规律。一个基因对应的不仅是一种蛋白质，而可能是几种甚至是数十种蛋白质，而蛋白质有其自身特有的活动规律，如蛋白质的修饰加工、转运定位、结构形成、蛋白质与蛋白质或其他生物大分子相互作用等活动的信息，均无法在基因组水平上获知，还有待大量细致艰苦的研究。
人们有时往往喜欢用“往事不堪回首”来谈论过去，但是回首过去的100年，生命科学可谓灿烂辉煌、英雄辈出。100多年前，基因还只不过是一个用英文字母代表的遗传性状的符号；而时隔50年，沃森和克里克就描述出了DNA的双螺旋分子结构模型，揭示了DNA分子就是基因的物质基础。在DNA双螺旋分子模型结构被发现后的50年，全世界科学家精诚合作，完成了人类全基因组的测序，破译了人类全部染色体。又有谁能预料，在未来的50年里还会出现哪些奇迹呢？生命世界充满着神奇和奥秘，等待着我们去认知、去探索。
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正如领导测序项目的格雷戈里博士所说：“我们正迈入下一阶段，那就是弄清楚基因的作用及如何相互影响。
专家简介：
程书钧 (1939.12.2 -) ， 生于江西省玉山县。1962年北京医学院医疗系毕业，1965年协和医大研究生毕业。1978年至1981年在法国国家肿瘤研究所进修遗传毒理学，1986年至1987年在美国俄亥俄医学院做访问学者，92年、96年分别在荷兰肿瘤研究所和美国MD Anderson肿瘤中心短期工作。现任中国环境诱变剂学会理事长，中国抗癌协会副理事长，中国医学科学院和中国协和医大学术委员会执行委员，"癌变、畸变、突变"杂志主编，国家"973"肿瘤项目首席科学家，北京市科委肿瘤重大专项首席专家，第十届全国政协委员。主要从事肿瘤病因、环境致癌和抗致癌物研究；人上皮细胞无血清培养；人肺癌变分子机理和肿瘤分子标志谱研究。在国内举办过多次相关的国际会议。已获得两项国际专利，两项国内专利。
1999年当选卫中国工程院院士。, http://www.100md.com