伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL)是一种显性遗传性全身性动脉病，是近几年欧美发现的一种特殊类型的脑血管病或血管性痴呆病。该病于1977年首先报道，被称为“遗传性多发性梗死性痴呆”，其后的报道被称为“家族性硬化性血管病”、“家族性Binswanger病”等，1993年被正式命名为CADASIL病。在1993年第一次CADASIL国际会议以前仅报道了8个确诊的CADASIL家族，但到目前已发现400个以上的家族，亚洲对此病的研究主要开始于日本。

     1 发病机制

    CADASIL是一种显性遗传性全身动脉病。超微结构检查提示CADASIL是一个与动脉平滑肌相关的疾病，基因分析发现致病基因位于19q12的Notch3基因存在杂合突变。结果打破了原有正常的二硫键形成 ......