【摘要】 目的 探讨各类异常染色体畸变与其表型效应关系。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果 436例作染色体检查的患者中检出32例染色体异常核型，异常检出率为7.3%，其中男性性染色体异常核型11例，占34.4%；核型46，XX男性反转综合征1例，占3.1%；女性X染色体异常9例，占28.1%；常染色体异常核型11例，占34.4%。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常，常染色体异常患者均有不育、流产、死胎或畸胎史。结论 凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者，进行细胞遗传学分析，可确定病因和类型，为治疗提供依据。

    【关键词】 染色体异常； 细胞遗传学； 表型； 性腺

    染色体异常是男、女不育和不良妊娠的病因之一，本文对32例染色体异常核型患者进行细胞遗传学分析，现报告如下。

     1 对象与方法

    1.1 研究对象 我们自2005年3月～2006年3月在我院遗传实验室作染色体检查的436例患者中检出32例染色体异常核型，异常检出率为7.3%，年龄13～38岁，就诊主诉涉及不育、第二性征发育不良、不明原因的智力障碍、闭经、习惯性流产或不良妊娠史 ......