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编号:11026948
肝豆状核变性39例早期临床表现及治疗分析
http://www.100md.com 《中国煤炭工业医学杂志》 2006年第6期
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     关键词 肝豆状核;变性;早期表现;遗传

    肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wilson’s病(Wilson’s disease,WD),是由于铜代谢异常而引起的神经系统变性疾病,本文就近10年来我们收治的被确诊为该病的病例进行回顾性分析,报告如下。

    1 临床资料

    1.1 一般资料 我们收集了唐山康复医疗中心及唐山市工人医院1991年4月—2005年12月被确诊为肝豆状核变性的患者共39例,男24例,女15例,发病年龄最小8岁,最大60岁,平均20.7岁。

    1.2 症状及体征 39例中锥体外系症状31例,精神症状11例,关节疼痛3例,癫4例,腹腔积液1例,肝硬化28例,脾大10例,黄疸5例,贫血4例,有遗传史5例。39例患者K-F环均为双侧,1例患者并发2型糖尿病,1例出现停经并发现多囊肾。肝脏损害症状为首发的8例,发病到确诊时间最短2个月,最长7年。

    1.3 实验室检查 血清铜蓝蛋白10例升高,18例降低,11例未查;血清铜31例降低,1例正常,7例未查;尿铜7例升高,2例正常,15例降低,15例未查。肝功能检查发现19例有不同程度的血清酶学升高。尿常规检查血尿7例,蛋白尿8例。尿素氮升高2例。本组患者脑MRI表现为病变主要累积壳核,苍白球,丘脑,中脑,桥脑,尾状核,齿状核,大脑半球。

    1.4 诊断及治疗

    1.4.1 诊断标准 根据Sternlieb提出的肝豆状核变性诊断标准[1]:①具有肝脏损害的临床表现;②裂隙灯下发现K-F环阳性;③血清铜蓝蛋白降低 ......

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