http://www.100md.com 田和平

1正常的铁代谢,2病理生理学,3遗传学,4流行病学,5诊断,6治疗和管理,7预后,8死亡率,9鉴别诊断,10普查,11伦理的考虑,12所放血液的利用,13未来的方向,【参考文献】

     遗传性血色沉着症(Hereditary hemochromatosis HH)是导致铁过量吸收的一种铁调节紊乱。随时间的延续组织中铁过载和沉积, 导致各种慢性疾病和早逝。它是美国高加索人(白种人)中最常见的基因紊乱[1]。

     1 正常的铁代谢

    铁为所有体细胞所必需，对于氧的运输、氧化代谢和细胞生长、繁殖也是至关重要的。为了实施这些功能，铁必须与蛋白质结合。当铁被离子化或与无机化合物结合时具有潜在危害。在人体通常可见两种类型的含铁化合物：执行代谢或酶促功能化合物。血红蛋白、肌球蛋白、细胞色素和其他涉及氧运输和利用的蛋白质。贮存化合物，包括铁蛋白和含铁血黄素。铁蛋白是一种结合蛋白，是溶于水可动员的贮存化合物，是贮存铁的主要来源。含铁血黄素是一种不易利用、不溶于水的形式。在人体总铁量相对低时，贮存铁以铁蛋白组成占优势。当铁贮存量高时，含铁血黄素占优势。贮藏铁通常约占人体总铁的30%，当生理需要增加时，贮存铁提供铁的一种来源[2]。

    铁平衡的调节通过吸收过程实现[2]。影响吸收的因素包括：肠道黏膜细胞的状况；腔内的因素，如蠕动；饮食的摄入，包括铁摄入的形式，如亚铁血红素铁比非亚铁血红素形式更易吸收；组织的贮存，如贮存铁减少吸收增加；造血活性比率增加吸收增加；组织中缺氧吸收增加 ......