“第二届天坛国际超声医学论坛”于2006年6月23日至26日在北京召开,来自美国、英国、中国台湾地区以及国内的专家们对当前超声医学新技术、新进展以及超声规范化诊疗做了精彩报告。本报特邀请参会专家对胎儿异常超声诊断的相关内容进行整理后刊出,以飨读者。

    胎儿常见染色体异常包括21三体(47,XX+21;47,XY+21)、18三体(47,XX+18;47,XY+18)、13三体(47,XX+13;47,XY+13)、Turner 综合征(45,X0)和三倍体(69,XXY)等。

    常见染色体异常的特征性超声表现

    21三体 常见特征性超声表现是十二指肠闭锁引起的双泡征和鼻骨异常。考虑十二指肠闭锁时注意:①要与其他囊性包块鉴别,如胆囊和胆总管囊肿、肾囊肿、肝囊肿等;②要注意寻找双泡之间的幽门管;③要注意胃蠕动,排除一过性双泡征。孕早期检查时要注意是否存在鼻骨缺失,根据该特征对21三体的诊断率为73%,假阳性率0.5% ......