短链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症发病率高于预期
荷兰阿姆斯特丹大学van Maldegem医师等的一项回顾性研究表明,代谢性疾病短链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)的发病率高于以前预计的水平,但目前无需对新生儿进行该病的筛查。[JAMA 2006, 296(8)∶ 943]
该研究共纳入1987年1月至2006年1月间被诊断为SCADD的31例荷兰患者及他们的8名亲属。结果显示,由此数据计算得出的SCADD患病率至少为1∶50000。大多数患者在3岁前发病,常表现为一过性的非特异性症状,且通常无并发症。发育延迟、癫痫、行为紊乱和低血糖是该病最常见的症状。
研究提示:SCADD比既往设想的更为常见,SCADD的临床症状不特异且通常为一过性,并与特异的ACADS基因型无关。因为SCADD在大多数患者中的表现缺乏临床意义,且尚无法区分患者与正常人,因此目前无需将它纳入新生儿筛查计划。, 百拇医药
该研究共纳入1987年1月至2006年1月间被诊断为SCADD的31例荷兰患者及他们的8名亲属。结果显示,由此数据计算得出的SCADD患病率至少为1∶50000。大多数患者在3岁前发病,常表现为一过性的非特异性症状,且通常无并发症。发育延迟、癫痫、行为紊乱和低血糖是该病最常见的症状。
研究提示:SCADD比既往设想的更为常见,SCADD的临床症状不特异且通常为一过性,并与特异的ACADS基因型无关。因为SCADD在大多数患者中的表现缺乏临床意义,且尚无法区分患者与正常人,因此目前无需将它纳入新生儿筛查计划。, 百拇医药