我国神经元蜡样质脂褐素沉积病发病特点
神经元蜡样质脂褐素沉积病(NCL)是一组儿童最常见的遗传性致命性神经系统变性疾病,包括8个亚型。我国NCL的临床表现与国外有差异,所以国内对该病诊断困难。
北京大学第一医院神经内科通过对12例NCL患者进行观察,并结合国内资料,分析了不同类型NCL的临床表现、影像学、皮肤超微结构的病理学改变以及基因突变特点,以探索我国NCL的诊断标准。
研究纳入的12例NCL患者中,2例为婴儿型(CLN1),1岁前出现智力和运动发育减退。4例为晚期婴儿型(CLN2),2~5岁时出现抽搐、视力下降和智力减退。4例为青少年型(CLN3),5~8岁时出现智力减退和运动障碍、进行性视力下降及癫痫。1例成年型(CLN4)患者在32岁时出现行为异常和智力减退。1例为北方癫痫型(CLN8),3岁时出现痴呆、癫痫以及发作性视力丧失,该患者生存至18岁。所有患者均接受了皮肤组织电镜检查,部分患者接受了影像学检查或基因分析。
将本研究结果与国内的12例NCL病例报告综合分析发现,①我国NCL的发病年龄与国外相似。CLN3(11例占45.8%)以智力减退或癫痫发作为首发症状,CLN2(8例占25%)以癫痫发作为首发症状,CLN1(4例占16.6%)以智力减退和运动发育停滞为首发症状,CLN4(2例占8.3%)以痴呆和精神异常为首发症状,CLN8(1例占4.1%),以痴呆和癫痫为首发症状,病情进展顿挫;②MRI主要表现为弥漫性脑萎缩和轻微脑白质损伤,CLN1和CLN2出现丘脑改变;③皮肤病理学检查显示,CLN1的汗腺分泌部主要出现膜性包裹的颗粒样脂褐素,CLN2的汗腺分泌部出现曲线体样结构,CLN3、CLN4和CLN8出现指纹体样脂褐素;④基因检测分别在CLN1、CLN2和CLN3中发现了不同基因的突变,其中部分突变为以前未报道的新突变。
研究表明,我国NCL以青少年型为主。痴呆是该病的共同临床特点,各亚型中症状出现的先后顺序不同。头颅MRI无特征性改变,不同NCL亚型有特征性病理学改变,并具有诊断和分型价值。某些亚型中还存在新的基因突变。对于临床症状变异与基因突变的关系仍需深入研究。, 百拇医药
北京大学第一医院神经内科通过对12例NCL患者进行观察,并结合国内资料,分析了不同类型NCL的临床表现、影像学、皮肤超微结构的病理学改变以及基因突变特点,以探索我国NCL的诊断标准。
研究纳入的12例NCL患者中,2例为婴儿型(CLN1),1岁前出现智力和运动发育减退。4例为晚期婴儿型(CLN2),2~5岁时出现抽搐、视力下降和智力减退。4例为青少年型(CLN3),5~8岁时出现智力减退和运动障碍、进行性视力下降及癫痫。1例成年型(CLN4)患者在32岁时出现行为异常和智力减退。1例为北方癫痫型(CLN8),3岁时出现痴呆、癫痫以及发作性视力丧失,该患者生存至18岁。所有患者均接受了皮肤组织电镜检查,部分患者接受了影像学检查或基因分析。
将本研究结果与国内的12例NCL病例报告综合分析发现,①我国NCL的发病年龄与国外相似。CLN3(11例占45.8%)以智力减退或癫痫发作为首发症状,CLN2(8例占25%)以癫痫发作为首发症状,CLN1(4例占16.6%)以智力减退和运动发育停滞为首发症状,CLN4(2例占8.3%)以痴呆和精神异常为首发症状,CLN8(1例占4.1%),以痴呆和癫痫为首发症状,病情进展顿挫;②MRI主要表现为弥漫性脑萎缩和轻微脑白质损伤,CLN1和CLN2出现丘脑改变;③皮肤病理学检查显示,CLN1的汗腺分泌部主要出现膜性包裹的颗粒样脂褐素,CLN2的汗腺分泌部出现曲线体样结构,CLN3、CLN4和CLN8出现指纹体样脂褐素;④基因检测分别在CLN1、CLN2和CLN3中发现了不同基因的突变,其中部分突变为以前未报道的新突变。
研究表明,我国NCL以青少年型为主。痴呆是该病的共同临床特点,各亚型中症状出现的先后顺序不同。头颅MRI无特征性改变,不同NCL亚型有特征性病理学改变,并具有诊断和分型价值。某些亚型中还存在新的基因突变。对于临床症状变异与基因突变的关系仍需深入研究。, 百拇医药