类风湿关节炎的进展
类风湿关节炎(RA)的发病机理尚不清楚，多基因和环境因素共同诱发病理性自身免疫反应。有关RA易感基因及抗原研究是进展最快的研究领域。日本Yamada等报告了3个非HLA基因可能与RA相关：第一个基因是肽基精氨酸亚胺酶4(PADI4)，是瓜氨酸蛋白酶的一个亚型，瓜氨酸蛋白是大多数RA特异性自身抗体的靶抗原；第二个和第三个基因是同时发现的SLC22A4和RUNX1。SLC22A4基因位于细胞因子簇，这些基因与克隆氏病或哮喘有关。SLC22A4的功能还不清楚，可能与炎症、免疫反应和/或其他某些血细胞相关的症状有关。RUNX1是白血病相关基因之一，是SLC22A4的转录调节因子。RUNX1除在RA表达外，在系统性红斑狼疮和银屑病关节炎也表达。RA发病可能是多个基因之间相互作用的结果。PADI4可能与HLA-DR连接与瓜氨酸蛋白有关。通过RUNX1调节SLC22A4的表达，SLC22A4和RUNX1结合，RUNX1进一步扩大多基因作用介导多种疾病。
David等进行的转基因鼠研究表明，聚集蛋白聚糖可通过HLA-DR4和DQ8提呈引起关节炎；Lee等研究了572例RA和392名正常人的HLA-DRB1分型，结果显示，HLA-DRB1*0405和*0409为RA易感基因，携带这两种基因的患者发病年龄明显提前。HLA-DRB1*0405/*0409杂合子者RA患病风险高达58.2%。
遗传作为RA一个重要的发病因素，单卵双生子同患RA的几率为30%~40%，而异卵双生子同患RA的几率为5%，均远高于普通人群。带有HLA-DR4遗传因子的人群中，白种人的发病率在60%~70%以上，而对照组只有20%~25%，中国人的发病率在40%~45%，对照组只有14%~18%。
RA不是一种良性疾病，是西方社会主要的致残原因，75%早期出现关节骨侵蚀和骨的持续结构破坏。大量临床观察发现，RA实质性的不可逆损害发生在病变前2年，早期诊断、早期治疗的意义日益受到高度重视。在骨破坏之前作出诊断，积极治疗，可很好改善预后。, 百拇医药
David等进行的转基因鼠研究表明，聚集蛋白聚糖可通过HLA-DR4和DQ8提呈引起关节炎；Lee等研究了572例RA和392名正常人的HLA-DRB1分型，结果显示，HLA-DRB1*0405和*0409为RA易感基因，携带这两种基因的患者发病年龄明显提前。HLA-DRB1*0405/*0409杂合子者RA患病风险高达58.2%。
遗传作为RA一个重要的发病因素，单卵双生子同患RA的几率为30%~40%，而异卵双生子同患RA的几率为5%，均远高于普通人群。带有HLA-DR4遗传因子的人群中，白种人的发病率在60%~70%以上，而对照组只有20%~25%，中国人的发病率在40%~45%，对照组只有14%~18%。
RA不是一种良性疾病，是西方社会主要的致残原因，75%早期出现关节骨侵蚀和骨的持续结构破坏。大量临床观察发现，RA实质性的不可逆损害发生在病变前2年，早期诊断、早期治疗的意义日益受到高度重视。在骨破坏之前作出诊断，积极治疗，可很好改善预后。, 百拇医药