羊水诊断告诉我们哪些信息？(1)
对于检测染色体异常或某些遗传疾病，羊水诊断是一种非常可靠的手段。但是，它也不是零风险。
到目前为止，要想准确地知道胎儿的染色体是否正常或者是否患有基因方面的疾病，还没有比羊水诊断更为有效的检查办法。对某些家庭来说，它是真正的福音。刚刚做了母亲的罗嘉说：“我姐姐的孩子患有严重的血友病。在学校里，他只要稍微被小朋友碰一下摔倒了，都得到医院接受输血。我姐姐经常生活在担心之中。我想，如果我没有百分之百的把握，我不会要孩子。多亏了有了羊水诊断，我的孩子非常健康。”而对其他的妈妈，这种检查引发的焦虑多于兴奋。今年43岁的马娜说：“我41岁才有了儿子。怀孕时，妇产科医生建议我进行羊水诊断以避免染色体性三体性征候群的风险。说实话，当时我非常犹豫，因为我费了很大的劲才怀上孩子，一想到流产，就让我感到恐惧。但是，我也无法承受万一孩子患有染色体性三体性征候群的结果。因此，我做了检查。还好，一切正常。”
什么情况下，医生会建议做羊水诊断？羊水诊断是怎么进行的？有什么风险？如何避免这些风险？产科专家回答了这些问题。
, http://www.100md.com
什么是羊水诊断？
羊水诊断是抽取少量的羊水。大约20毫升。多数情况下，医生感兴趣的并不是羊水本身，而是羊水中胎儿的细胞，主要是胎儿的皮肤细胞、肾细胞和气管细胞。一般，羊水诊断最好能在怀孕16～20周的时候进行(特殊情况除外)，因为这时胎儿的细胞已经开始在羊水中流动。
提取的羊水如何处理？
将羊水分离以便能从中提取出细胞，再对细胞进行15天的培养。其原理是使死细胞重新分裂。只有在这种条件下，才能观察到细胞内含的染色体。
这种检查有什么用？
可以检查出染色体的数量和形状的所有的异常。胎儿细胞一旦重新分裂，人们就可以凝固住染色体，并通过拍照的方式记录下来。接下来要建立染色体的核型——把染色体成对地排列。通过染色体组型就能很容易地看到23对染色体是不是完整，是不是在某处缺少或多出一对染色体。比如，如果人们发现在第21对染色体中有3个染色体，而不是一对，那么，就可以马上诊断为第21对染色体三体性症候群。这是最常见的染色体异常，当然，还有其他的染色体中存在的异常。有时，在一对染色体中，染色体的形状不同于其他的染色体。在这种情况下，专家要研究父母的染色体。如果发现在父母的一方也存在着这种染色体结构的改变，说明一切都将正常，这种染色体结构的改变没有危害。要知道在500人当中，就是说在250对夫妻当中，就有一人是这种没有危害的染色体结构的改变者。这个比例不算小了。
, 百拇医药
羊水诊断也能用来发现某些遗传疾病吗？
完全可以。在羊水诊断中，所发现的最常见的疾病是杜兴肌营养不良肌病(逐渐侵犯整个肌肉)，脊髓性肌萎缩(严重地侵犯肌肉，引起婴幼儿夭折)，或者严重的血友病(血液病)。
在这种情况下，羊水诊断不是用来建立染色体核型分析，而是观察胎儿的基因，甚至在染色体内部观察。首先，人们在生病的姐姐或者哥哥。或者父母身上寻找引起疾病的有缺陷的基因。只要确定了缺陷基因的变化，人们就可以在胎儿脱氧核糖核酸上寻找有没有相同的变化。最理想的是在怀孕之前，在父母身上，或者在姐姐，哥哥身上寻找变化。否则，很可能会耽误时间。
能够检查出某些畸形吗？
事实上。可能查出脊柱裂——一种脊椎没有闭合的畸形。因为脊椎骨开放，因此无法保护脊髓。如果人们怀疑胎儿可能有这种畸形(家庭中已有孩子是脊柱裂，或者超声波图像有这种怀疑)，就要通过羊水诊断测量羊水中乙酞胆碱醋酶的含量。这种酶一般只存在于脑脊液里，如果在羊水中发现这种酶，那么肯定存在着脑脊液泄露的缺陷。
病毒感染也能查出来吗？
事实上，孕妇通过验血就能作出弓形虫或者巨细胞病毒的诊断，如果通过羊水检查，发现在羊水中存在这些病原体，这表明病原体已经穿过了胎盘的屏障，可能感染胎儿。, 百拇医药
到目前为止，要想准确地知道胎儿的染色体是否正常或者是否患有基因方面的疾病，还没有比羊水诊断更为有效的检查办法。对某些家庭来说，它是真正的福音。刚刚做了母亲的罗嘉说：“我姐姐的孩子患有严重的血友病。在学校里，他只要稍微被小朋友碰一下摔倒了，都得到医院接受输血。我姐姐经常生活在担心之中。我想，如果我没有百分之百的把握，我不会要孩子。多亏了有了羊水诊断，我的孩子非常健康。”而对其他的妈妈，这种检查引发的焦虑多于兴奋。今年43岁的马娜说：“我41岁才有了儿子。怀孕时，妇产科医生建议我进行羊水诊断以避免染色体性三体性征候群的风险。说实话，当时我非常犹豫，因为我费了很大的劲才怀上孩子，一想到流产，就让我感到恐惧。但是，我也无法承受万一孩子患有染色体性三体性征候群的结果。因此，我做了检查。还好，一切正常。”
什么情况下，医生会建议做羊水诊断？羊水诊断是怎么进行的？有什么风险？如何避免这些风险？产科专家回答了这些问题。
, http://www.100md.com
什么是羊水诊断？
羊水诊断是抽取少量的羊水。大约20毫升。多数情况下，医生感兴趣的并不是羊水本身，而是羊水中胎儿的细胞，主要是胎儿的皮肤细胞、肾细胞和气管细胞。一般，羊水诊断最好能在怀孕16～20周的时候进行(特殊情况除外)，因为这时胎儿的细胞已经开始在羊水中流动。
提取的羊水如何处理？
将羊水分离以便能从中提取出细胞，再对细胞进行15天的培养。其原理是使死细胞重新分裂。只有在这种条件下，才能观察到细胞内含的染色体。
这种检查有什么用？
可以检查出染色体的数量和形状的所有的异常。胎儿细胞一旦重新分裂，人们就可以凝固住染色体，并通过拍照的方式记录下来。接下来要建立染色体的核型——把染色体成对地排列。通过染色体组型就能很容易地看到23对染色体是不是完整，是不是在某处缺少或多出一对染色体。比如，如果人们发现在第21对染色体中有3个染色体，而不是一对，那么，就可以马上诊断为第21对染色体三体性症候群。这是最常见的染色体异常，当然，还有其他的染色体中存在的异常。有时，在一对染色体中，染色体的形状不同于其他的染色体。在这种情况下，专家要研究父母的染色体。如果发现在父母的一方也存在着这种染色体结构的改变，说明一切都将正常，这种染色体结构的改变没有危害。要知道在500人当中，就是说在250对夫妻当中，就有一人是这种没有危害的染色体结构的改变者。这个比例不算小了。
, 百拇医药
羊水诊断也能用来发现某些遗传疾病吗？
完全可以。在羊水诊断中，所发现的最常见的疾病是杜兴肌营养不良肌病(逐渐侵犯整个肌肉)，脊髓性肌萎缩(严重地侵犯肌肉，引起婴幼儿夭折)，或者严重的血友病(血液病)。
在这种情况下，羊水诊断不是用来建立染色体核型分析，而是观察胎儿的基因，甚至在染色体内部观察。首先，人们在生病的姐姐或者哥哥。或者父母身上寻找引起疾病的有缺陷的基因。只要确定了缺陷基因的变化，人们就可以在胎儿脱氧核糖核酸上寻找有没有相同的变化。最理想的是在怀孕之前，在父母身上，或者在姐姐，哥哥身上寻找变化。否则，很可能会耽误时间。
能够检查出某些畸形吗？
事实上。可能查出脊柱裂——一种脊椎没有闭合的畸形。因为脊椎骨开放，因此无法保护脊髓。如果人们怀疑胎儿可能有这种畸形(家庭中已有孩子是脊柱裂，或者超声波图像有这种怀疑)，就要通过羊水诊断测量羊水中乙酞胆碱醋酶的含量。这种酶一般只存在于脑脊液里，如果在羊水中发现这种酶，那么肯定存在着脑脊液泄露的缺陷。
病毒感染也能查出来吗？
事实上，孕妇通过验血就能作出弓形虫或者巨细胞病毒的诊断，如果通过羊水检查，发现在羊水中存在这些病原体，这表明病原体已经穿过了胎盘的屏障，可能感染胎儿。, 百拇医药