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孕期检查:羊水诊断(1)
http://www.100md.com 2006年9月30日 网易健康综合
     羊水诊断最好能在怀孕16~20周的时候进行(特殊情况除外),因为这时胎儿的细胞已经开始在羊水中流动。主要目的氏检测异常胎儿。

    检查目的:检测异常胎儿

    检查方法:在B超的监控下,从孕妇肚中抽取30毫升左右的羊水,排除染色体数目和结构的异常。

    价格:500元左右,3个星期拿到结果。(因各地物价差异,此价格仅供参考)

    检查时间:孕18周~22周

    检查对象:曾经生育过异常胎儿、反复流产,家族里近亲结婚或者遗传疾病如血友病、白血病,高龄产妇。(女性大于35岁)
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    什么是羊水诊断?

    羊水诊断是抽取少量的羊水。大约20毫升。多数情况下,医生感兴趣的并不是羊水本身,而是羊水中胎儿的细胞,主要是胎儿的皮肤细胞、肾细胞和气管细胞。一般,羊水诊断最好能在怀孕16~20周的时候进行(特殊情况除外),因为这时胎儿的细胞已经开始在羊水中流动。

    提取的羊水如何处理?

    将羊水分离以便能从中提取出细胞,再对细胞进行15天的培养。其原理是使死细胞重新分裂。只有在这种条件下,才能观察到细胞内含的染色体。

    这种检查有什么用?

    可以检查出染色体的数量和形状的所有的异常。胎儿细胞一旦重新分裂,人们就可以凝固住染色体,并通过拍照的方式记录下来。接下来要建立染色体的核型――把染色体成对地排列。通过染色体组型就能很容易地看到23对染色体是不是完整,是不是在某处缺少或多出一对染色体。比如,如果人们发现在第21对染色体中有3个染色体,而不是一对,那么,就可以马上诊断为第21对染色体三体性症候群。这是最常见的染色体异常,当然,还有其他的染色体中存在的异常。有时,在一对染色体中,染色体的形状不同于其他的染色体。在这种情况下,专家要研究父母的染色体。如果发现在父母的一方也存在着这种染色体结构的改变,说明一切都将正常,这种染色体结构的改变没有危害。要知道在500人当中,就是说在250对夫妻当中,就有一人是这种没有危害的染色体结构的改变者。这个比例不算小了。
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    羊水诊断也能用来发现某些遗传疾病吗?

    完全可以。在羊水诊断中,所发现的最常见的疾病是杜兴肌营养不良肌病(逐渐侵犯整个肌肉),脊髓性肌萎缩(严重地侵犯肌肉,引起婴幼儿夭折),或者严重的血友病(血液病)。

    在这种情况下,羊水诊断不是用来建立染色体核型分析,而是观察胎儿的基因,甚至在染色体内部观察。首先,人们在生病的姐姐或者哥哥。或者父母身上寻找引起疾病的有缺陷的基因。只要确定了缺陷基因的变化,人们就可以在胎儿脱氧核糖核酸上寻找有没有相同的变化。最理想的是在怀孕之前,在父母身上,或者在姐姐,哥哥身上寻找变化。否则,很可能会耽误时间。

    能够检查出某些畸形吗?

    事实上可能查出脊柱裂――一种脊椎没有闭合的畸形。因为脊椎骨开放,因此无法保护脊髓。如果人们怀疑胎儿可能有这种畸形(家庭中已有孩子是脊柱裂,或者超声波图像有这种怀疑),就要通过羊水诊断测量羊水中乙酞胆碱醋酶的含量。这种酶一般只存在于脑脊液里,如果在羊水中发现这种酶,那么肯定存在着脑脊液泄露的缺陷。

    病毒感染也能查出来吗?

    事实上,孕妇通过验血就能作出弓形虫或者巨细胞病毒的诊断,如果通过羊水检查,发现在羊水中存在这些病原体,这表明病原体已经穿过了胎盘的屏障,可能感染胎儿。, 百拇医药
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