I型神经纤维瘤病并发脊柱畸形
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神经纤维瘤病( NF)是一种最常见的单基因遗传病,可引发以神经系统为主的多系统损伤。通常分为Ⅰ型(NF-1)和Ⅱ型(NF-2)。NF-2又称中枢型,以累及听神经为特征,不伴有骨骼畸形。NF-1又称周围型,最常见,是常染色体显性遗传病,突变基因位于17号染色体长臂,自然突变率高,50%的患者为新发突变。并非所有NF-1患者天生就有NF,只是因为携带了异常基因,在发育过程中异常基因发生突变而发病。
1. 发病机制 与NF-1并发的骨骼畸形中脊柱畸形较常见,发生率为2%~69%。发病机制可能与神经纤维瘤浸润椎体,原发性中胚层营养不良,骨软化或内分泌失调有关。
2. 影像学表现 临床上,根据X线片骨骼有无营养不良性改变将NF-1合并的脊柱畸形分为非营养不良型和营养不良型。非营养不良型脊柱侧弯的临床和影像学改变与特发性脊柱侧弯相似。而营养不良型脊柱畸形有许多独特的影像学表现,包括椎体贝壳样变、肋骨铅笔样变、横突梭形变、椎体楔形变、椎旁软组织影、角状旋转畸形、椎间孔增宽、肋骨间隙增宽和椎弓根畸形。NF-1合并脊柱畸形的患者除行全脊柱X片检查外,还应该行全脊柱MRI检查,不仅能查明有无椎管内肿瘤,还可以检出X线片发现不了的营养不良性改变。文献报道,X片诊断的非营养不良型脊柱畸形患者经全脊柱MRI检查后,36.3%有营养不良性改变,其中25%发展迅速,需手术治疗。
3. 治疗 与NF-1并发的脊柱畸形以胸椎受累最多见,可表现为侧弯和后凸。非营养不良型脊柱侧弯的治疗原则与特发性脊柱侧弯相似。Cobb角<20°~25°者需密切观察,Cobb角为20°~40°且仍在生长发育者,可佩戴支具并密切观察,Cobb角>40°者行后路矫正融合节段固定,Cobb角>55°~60°者行前路松解融合+后路矫正融合固定。值得注意的是,非营养不良型侧弯会转化成营养不良型侧弯。另外,NF-1患者骨融合率低,植骨需用自体髂骨。
营养不良型胸椎畸形较少见,累及的节段也较少,但往往成角严重。如不治疗,畸形将迅速进展。导致畸形恶性进展的因素包括发病年龄小、初诊时畸形严重、后凸>50°、顶椎位于中胸或下胸段、顶椎旋转>11°以及椎体前缘切迹严重。手术治疗大多需要前路松解+后路矫形固定,360°融合。严重后凸导致脊髓压迫者,还应进行前路减压。
腰椎营养不良侧弯较少见,常合并脊柱滑脱。治疗原则同胸椎。植骨融合率低,往往需要在术后半年再次手术植骨加强。
颈椎营养不良性畸形以后凸为主,以颈部活动时疼痛为主要表现,也可发生神经损伤。手术治疗多需前路松解+后路固定并360°融合。前后植骨均应使用自体髂骨以减少假关节的发生。, http://www.100md.com