21三体综合征1例
1病历介绍
患儿，男，5岁，因严重智能障碍就诊,疑患儿为染色体病作染色体检查。患儿面容具有典型的游离型21三体综合征容貌特征：两外眼角上翘，眼裂小，眼距宽，鼻梁扁平，舌头大常往外伸出，流涎，四肢短，手指短而粗，肌无力及通贯手，体格发育落后。染色体检查：采集患者外周血淋巴细胞培养，制备染色体标本，G显带分析，计数50个分裂相，分析8个分裂相，核型均为：47，XY，+21(图1)。其父母染色体检查结果核型均正常。患儿为第1胎，母亲无流产史，其余亲属未作染色体检查，双亲家族中均无类似病例。
2讨论
21三体综合征或称唐氏综合征，国内又称为先天愚型，是在人体首先被描述的染色体畸变，是最常见的常染色体疾病，也是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产[1]。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物坠胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。本例患者临床症状和体征符合21三体综合征，经染色体检查发现患儿体内多1条21号染色体，是母亲产生卵子过程中21号染色体不分离所致。
参考文献：
[1]朱平.临床分子遗传学[M].北京：北京医科大学出版社，2002.295298.
(新疆医科大学1基础医学院生物教研室, 2基础医学本科2002班， 新疆乌鲁木齐830054), http://www.100md.com(袁芳， 李灵斐， 马琦， 邹婷)
患儿，男，5岁，因严重智能障碍就诊,疑患儿为染色体病作染色体检查。患儿面容具有典型的游离型21三体综合征容貌特征：两外眼角上翘，眼裂小，眼距宽，鼻梁扁平，舌头大常往外伸出，流涎，四肢短，手指短而粗，肌无力及通贯手，体格发育落后。染色体检查：采集患者外周血淋巴细胞培养，制备染色体标本，G显带分析，计数50个分裂相，分析8个分裂相，核型均为：47，XY，+21(图1)。其父母染色体检查结果核型均正常。患儿为第1胎，母亲无流产史，其余亲属未作染色体检查，双亲家族中均无类似病例。
2讨论
21三体综合征或称唐氏综合征，国内又称为先天愚型，是在人体首先被描述的染色体畸变，是最常见的常染色体疾病，也是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产[1]。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物坠胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。本例患者临床症状和体征符合21三体综合征，经染色体检查发现患儿体内多1条21号染色体，是母亲产生卵子过程中21号染色体不分离所致。
参考文献：
[1]朱平.临床分子遗传学[M].北京：北京医科大学出版社，2002.295298.
(新疆医科大学1基础医学院生物教研室, 2基础医学本科2002班， 新疆乌鲁木齐830054), http://www.100md.com(袁芳， 李灵斐， 马琦， 邹婷)