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女孩患罕见肌肉病 无法分解体内脂肪
http://www.100md.com 2006年11月20日 《中国妇女报》 2006.11.20
     医生称其缺乏一种特殊物质

    河北26岁的农民小燕半年前突发怪病,全身无力,四肢烧灼样疼痛,曾经连走路都变得很困难,需要别人搀扶。医生为小燕检查后发现,她得了一种非常少见的肌肉病——脂质沉积性疾病。

    武警总医院神经内科马维娅主任介绍,人体内有一种叫肉毒碱的物质,它专门负责把人体内的脂肪酸带入线粒体,然后再由线粒体把脂肪酸转化为能量。小燕正是由于缺乏这种物质,肌肉内的脂肪酸无法被分解代谢,逐渐在肌肉中堆积,导致小燕的肌肉中长了许多油脂滴,影响了肌肉的正常功能。慢慢地,小燕变得四肢无力,走路东倒西歪了。

    经过近一个月的治疗,小燕现在已经可以自己正常行走,疼痛感也消失了。马主任介绍,目前社会上(甚至包括医务人员)大多对肌无力、肌萎缩缺乏了解因而感到恐惧,其实,并不是所有肌无力、肌萎缩是无药可治的,最关键的是首先明确诊断。, 百拇医药(靳晓方 吴士文)