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人类基因组新图谱公布 DNA缺失易患艾滋病
http://www.100md.com 2006年11月24日 新华社
     科学家最新研究认为,人类基因组中个体差异大于原先设想,并公布了一个新的人类基因组图谱。

    基因学家在约6年前绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱,并认为人类基因99.9%相同,但一个国际科学家小组在23日出版的《自然》杂志上报告说,他们在研究中发现,人类基因只有99.5%相同。他们认为每个人的基因差异比先前估计的要大10倍,这也可以解释为什么一些人比其他人更容易患上某种严重的疾病。

    这一国际科学家小组由全球著名人类基因定序及解码基因研究机构——英国剑桥维康基金会圣格研究院的马修·赫莱斯与加拿大多伦多病童医院的斯蒂芬·谢勒共同领导。

    研究小组研究了DNA(脱氧核糖核酸)片段的复制和“拷贝数突变”(又称DNA的缺失)在人类基因组中是如何分布的,并对比了270名欧洲、非洲和亚洲人的基因组片段,结果发现“拷贝数突变”发生在近1500个区域,约占全部人类基因的12%。研究人员据此绘制出新的图谱。

    “拷贝数突变”被认为与有些人易患阿尔茨海默氏症、肾病和艾滋病等有关。新图谱将有助于科学家分辨基因的变化,从新的角度研究基因与其他疾病的关联性,这将对医疗诊断、新药开发以及对人类进化的认识有着深远的影响。此间媒体认为,科学家们的新成果是人类基因组图谱绘制中的又一个里程碑。

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