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科学家改写“生命之书”
http://www.100md.com 2006年12月1日 《医药经济报》 2006.12.01
     人类基因组新图谱公布;人类基因组中个体差异大于原先设想

    本报讯 科学家最新研究认为,人类基因组中个体差异大于原先设想,并公布了一个新的人类基因组图谱。

    基因学家在约6年前绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱,并认为人类基因99.9%相同,但一个国际科学家小组在近日出版的《自然》杂志上报告说,他们在研究中发现,人类基因只有99.5%相同。他们认为每个人的基因差异比先前估计的要大10倍,这也可以解释为什么一些人比其他人更容易患上某种严重的疾病。

    这一国际科学家小组由全球著名的人类基因测序及解码基因研究机构——英国剑桥维康基金会圣格研究院的马修·赫莱斯与加拿大多伦多病童医院的斯蒂芬·谢勒共同领导。

    研究小组研究了DNA片段的复制和“拷贝数突变”(又称DNA的缺失)在人类基因组中是如何分布的,并对比了270名欧洲、非洲和亚洲人的基因组片段,结果发现“拷贝数突变”发生在近1500个区域,约占全部人类基因的12%。研究人员据此绘制出新的图谱。

    “拷贝数突变”被认为与某些人易患阿尔茨海默病、肾病和艾滋病等有关。新图谱将有助于科学家分辨基因的变化,从新的角度研究基因与其他疾病的关联性,这将对医疗诊断、新药开发以及对人类进化的认识有着深远的影响。此次科学家们的新成果是人类基因组图谱绘制中的又一个里程碑。 (葛秋芳), 百拇医药