摘要:目的 研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失(-- SEA )、右侧缺失(-α 3.7 )和左侧缺失(-α 4.2 )三种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点。 方法 应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失(-- SEA )、右侧缺失(-α 3.7 )和左侧缺失(-α 4.2 )三种α-地中海贫血缺失突变。 结果 在197例海南汉族人中检出25例α-地中海贫血携带者，携带率为12.69%;三种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.0635，其中-- SEA 、-α 3.7 和-α 4.2 的基因频率分别为0.0127、0.0305、0.0203，共发现-- SEA /αα、-α 3.7 /αα和-α 4.2 /αα三种基因型，其中-- SEA /αα5例，-α 3.7 /αα12例，-α 4.2 /αα8例。在201例海南黎族人中检出114例α-地中海贫血携带者，携带率为56.72%，三种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.3607，其中-- SEA 、-α 3.7 和-α 4.2 的基因频率分别为0.3607、0.0075、0.1891，共发现-- SEA /αα、-α 3.7 /αα、-α 3.7 /-α 3.7 、-α 3.7 /-α 4.2 、-α 4.2 /αα、和-α 4.2 /-α 4.2 六种基因型，其中-- SEA /αα3例，-α 3.7 /αα39例，-α 3.7 /-α 3.7 6例，-α 3.7 /-α 4.2 18例，-α 4.2 /αα38例，-α 4.2 /-α 4.2 10例。 结论 海南省汉、黎族人群是α-地中海贫血的高发群体。

    关键词:地中海贫血;聚合酶链反应(PCR);少数民族;海南省

    Investigation into the deletion types ofα-thalassemia in Han and LI Nationalities in Hainan Province.

    ZHOU Dai-feng，WANG Zheng，CAI Lan-jie，et al.

    (Department of Biochemistry of Hainan Medical College，Haikou571101，Hainan，P.R.China)

    Abstract:Objective To investigate the incidences、the allelic frequencies and the genotypes frequencies of threeα-tha-lassemia deletion types(-- SEA 、-α 3.7 、-α 4.2 )and their distributions in Han and Li nationalities in Hainan Province. Methods Threeα-thalassemia deletion types ......