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陕西发现一例世界首报染色体异常核型病例
http://www.100md.com 2007年1月14日 陕西日报
     1月11日,记者从陕西省妇幼保健院了解到,日前由该院遗传室发现的一例异常核型病例,经国家级人类染色体异常核型数据库鉴定,确认为世界首报染色体异常核型。

    人类共有23对染色体,每对染色体里所有的基因行使着各自的功能,并且各有各的位置,如果一旦易位等情况发生,就可能出现异常。

    患者是由于结婚8年来其妻子流产5次来医院就诊的,经院方检查发现其第2号和第22号染色体发生易位,造成其妻子反复流产的发生。医院发现的此例异常核型病例,经国家级人类染色体异常核型数据库鉴定,确认为世界首报染色体异常核型。

    据专家介绍,发现这例世界首报病例的意义在于:丰富了人类染色体异常的种类,从分子遗传学角度,解释了2号和22号染色体易位的致病原因,为以后对这类患者从分子生物学进行干预和临床治疗提供了依据。从染色体微小结构改变为线索,可以对致病原因进行基因定位和基因克隆。同时,可以明确部分流产的原因。因为染色体的平衡易位不仅可以造成流产、畸形、死胎,还可以发生胎儿染色体异常等情况,对于这类染色体异常的患者,再次妊娠前必须进行产前诊断,否则可能发生畸胎、智力低下儿。, 百拇医药