一家三代同患遗传性球形红细胞增多症
球形红细胞,1病例介绍,2讨论,参考文献
1 病例介绍患儿，女，3岁，汉族，主因面色苍白3年、加重10d入院。患儿于3年前生后不久即出现面色苍白、食欲欠佳，于当地间断进行抗贫血治疗，效果不佳。10d前患儿左耳疼痛、流脓，伴发热及头痛，先后呕吐胃内容物3次，非喷射性，同时不能进食，面色苍白加重。当地肌肉注射青霉素4d，耳部症状消失，而面色苍白及食欲无好转，转我院。门诊血常规：WBC93×109/L，Hb46，PLT120×109/L，网织红细胞65%，N045，L055，以“贫血待查”收入院。患儿系足月顺产第一胎，其母孕期健康，出生体重375kg，生后4个月母乳喂养，其后配方奶粉喂养，2岁添加辅食，生后食欲一直较差。父母健康，非近亲结婚，否认家族遗传病史。体格检查：T367，P110次/min，R21次/min，Wt10Kg，发育正常，营养欠佳，重度贫血貌，全身皮肤粘膜苍白，无皮疹及出血点，右腋窝及右腹股沟下可触及1~2个黄豆大小淋巴结，质中等，活动度好。五官端正，面色苍白，巩膜无黄染，眼结膜及口唇粘膜苍白，颈软无抵抗，两肺呼吸音粗，未闻罗音。心率110次/min，律齐，心前区闻及Ⅱ级收缩期杂音，腹部平坦 ......
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